સૌમ્ય માયોપથી. માયોપથી

"મ્યોપથી" શબ્દ વિજાતીય રોગોને એક કરે છે, જે ડિજનરેટિવ સ્નાયુ પ્રક્રિયાઓ પર આધારિત છે. સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓની આ પ્રગતિશીલ વારસાગત પેથોલોજી ક્લિનિકલ સ્નાયુની નબળાઇ, ઊંડા પ્રતિક્રિયાના અવરોધ અને સ્નાયુ કૃશતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

હકીકત એ છે કે આધુનિક દવા રોગમાંથી છુટકારો મેળવવા માટે આમૂલ માર્ગ શોધી શકી નથી, તેમ છતાં, દર્દીના દૈનિક પ્રયત્નો ગુમાવેલી ક્ષમતાઓને ફરીથી મેળવવામાં મદદ કરે છે.

મ્યોપથી - તે શું છે?

મ્યોપથી (એમિયોટ્રોફી) ચેતાસ્નાયુ પ્રણાલીના સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક પેથોલોજીના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તેમ છતાં તેમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર ઘણી રીતે સમાન છે, વિકાસના કારણો અને પદ્ધતિ અલગ અલગ હોઈ શકે છે, વારસાના પ્રકારમાં, સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની વિશિષ્ટતા અને સ્નાયુઓમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક ફેરફારોની પ્રકૃતિ અલગ હોઈ શકે છે. કોઈપણ માયોપથીના લાક્ષણિક ચિહ્નો એ છે કે દર્દીઓની હીંડછા અને ચળવળની વિચિત્રતા, થડ અને ઉપલા હાથપગની હિલચાલમાં વિક્ષેપ, જે શરીરના સમીપસ્થ (મધ્ય) સ્નાયુઓની પ્રક્રિયામાં પ્રાથમિક સંડોવણી દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે, તેમજ ખભા અને પેલ્વિક વિસ્તારો.

સ્નાયુ પેથોલોજી ઉપરાંત, મ્યોપથીમાં ન્યુરોડિજનરેટિવ પ્રક્રિયાઓ ધીમે ધીમે અસ્થિવાળ ઉપકરણ પર આક્રમણ કરે છે, જે પ્રગતિશીલ હાડપિંજરની વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, માયોપથીની સૌથી પ્રતિકૂળ ગૂંચવણો શ્વસન સ્નાયુઓ અને મ્યોકાર્ડિયમ (હૃદયના સ્નાયુ) ને નુકસાન છે, જે દર્દીના જીવન માટે જોખમ ઊભું કરે છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણની આધુનિક પદ્ધતિઓ મ્યોપથીના અસંખ્ય નોસોલોજિકલ સ્વરૂપોમાંના દરેકની લાક્ષણિકતા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને અલગ પાડવાનું શક્ય બનાવે છે. આ રોગના પૂર્વસૂચનને વધુ આશાવાદી બનાવે છે અને સારવાર માટે તર્કસંગત અભિગમો નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે.

મ્યોપથીના કારણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, માયોપથી વારસાગત હોય છે અને તે જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રંગસૂત્રના એક અથવા બીજા વિભાગની ખામીના આધારે, સ્નાયુઓની સામાન્ય કામગીરી માટે જરૂરી પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ચોક્કસ ખામી થાય છે, જે આખરે રોગની ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને રોગના નાના લક્ષણો માટે દર્દીના સંબંધીઓની સંપૂર્ણ તપાસ દ્વારા મ્યોપથીની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પ્રકૃતિની પુષ્ટિ થાય છે.

વારસાગત સ્વરૂપોથી વિપરીત, ગૌણ માયોપથી પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલા રોગો અથવા પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકસે છે. સામાન્ય રીતે મ્યોપેથિક સિન્ડ્રોમ સાથે:

પ્રણાલીગત જોડાયેલી પેશીઓના રોગો (સ્ક્લેરોડર્મા);
ડિશોર્મોનલ પરિસ્થિતિઓ (થાઇરોઇડ, પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ, મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓનું હાયપો- અથવા હાયપરફંક્શન);
મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર (ગ્લાયકોજેન રોગ);
બાહ્ય પરિબળોના સંપર્કના પરિણામો (આઘાત, દવાઓનો નશો, આલ્કોહોલ, ગંભીર ચેપ)

એમીયોટ્રોફીના વિકાસ માટે પેથોલોજીકલ મિકેનિઝમ પ્રોટીન અને કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વિકૃતિ પર નીચે આવે છે, જે માયોપથીવાળા દર્દીઓમાં ગર્ભ માર્ગને અનુસરે છે.

લક્ષણો, મ્યોપથીના ચિહ્નો

મ્યોડિસ્ટ્રોફીના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓનો આધાર નર્વસ સિસ્ટમના લાક્ષણિક એનાટોમિકલ ચિહ્નોની ગેરહાજરીમાં સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં એકંદર ફેરફારો છે. માત્ર રોગના ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડામાં ચેતાકોષોની સંખ્યામાં થોડો ઘટાડો અથવા ચેતા અંતની રચનામાં ફેરફાર જોવા મળે છે.

પ્રક્રિયામાં સામેલ સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે પાતળા બને છે અને ફેટી અને સંયોજક પેશી દ્વારા બદલવામાં આવે છે, અને તેમની રચનામાં હાઇપરટ્રોફાઇડ, એટ્રોફિક અને સામાન્ય તંતુઓનું અસ્તવ્યસ્ત ફેરબદલ જોઇ શકાય છે. ડીજનરેટિવ પ્રક્રિયાઓ ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર રુધિરવાહિનીઓને પણ અસર કરે છે, ત્યાં ડિસ્ટ્રોફિક ડિસઓર્ડર્સને વધારે છે.

તબીબી રીતે, આ સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ કૃશતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સ્નાયુઓના નુકશાન દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

રોગના દરેક સ્વરૂપમાં તેના પોતાના વિશિષ્ટ લક્ષણો હોય છે, પરંતુ નીચેની તમામ માયોપથી માટે સામાન્ય છે:
વધારો થાક;
હાયપરમોબિલિટી અથવા સાંધાઓની જડતા;
શરીરના કુલ વજનમાં સ્નાયુઓના પ્રમાણમાં ઘટાડો;
અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ જૂથોમાં દુખાવો;
સ્નાયુઓની શક્તિમાં ઘટાડો;
સ્નાયુઓમાં "પીડા" ની લાગણી, શરદીની લાક્ષણિકતા

સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત, માયોપથીના દરેક નોસોલોજિકલ સ્વરૂપમાં વિશિષ્ટ લક્ષણો હોય છે જે નિદાનને ચકાસવામાં મદદ કરે છે.

આમ, એર્બની માયોપથી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે:
ઓર્બિક્યુલરિસ ઓરિસ સ્નાયુનું એટ્રોફી;
વ્યક્તિગત અવાજોના ઉચ્ચારણનું ઉલ્લંઘન;
પેલ્વિક અને ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓની ડિસ્ટ્રોફી;
"ભમરી કમર" લક્ષણ;
સ્કોલિયોસિસ (કરોડની વક્રતા);
"ડક વોક"

ડ્યુચેન માયોપથી તેના લાક્ષણિક લક્ષણો સંકુલ દ્વારા પ્રગટ થાય છે:
તમામ સ્નાયુ જૂથોની ડિસ્ટ્રોફી;
ઓછી બુદ્ધિ;
kyphoscoliosis (બે વિમાનોમાં કરોડરજ્જુની વક્રતા);
12 વર્ષની ઉંમર પછી ચાલવામાં અસમર્થતા;
કાર્ડિયાક અને શ્વસન નિષ્ફળતાના લક્ષણો

બેકર માયોપથીનું નિદાન નીચેના લાક્ષણિક ચિહ્નો દ્વારા સ્થાપિત થાય છે:
કાર્ડિયોમાયોપેથી;
વાછરડાના સ્નાયુઓની સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી (એડીપોઝ પેશીઓને કારણે);
પેલ્વિક કમરપટની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા

મ્યોપથીના હ્યુમેરોસ્કેપ્યુલોફેસિયલ સ્વરૂપમાં નીચેનાને વ્યક્ત કરવામાં આવે છે:
આંખના સ્નાયુઓની કૃશતા (પોપચા બંધ કરવા અને ખોલવાની અસમર્થતા દ્વારા પ્રગટ);
ચહેરાના હાવભાવમાં ફેરફાર;
મ્યોપિયા (દૃશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો);
ચોક્કસ અવાજોના ઉચ્ચારણ સાથે સમસ્યાઓ;
હોઠની હાયપરટ્રોફી;
"પાંખ આકારની" બ્લેડ

માયોપથીના લક્ષણો ધીમે ધીમે દેખાય છે, અને રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં તે ધ્યાનમાં લેવામાં આવતું નથી અથવા તેનું ખોટું અર્થઘટન થઈ શકતું નથી. રોગની શરૂઆતમાં, દર્દીઓ પોતે સ્નાયુઓની નબળાઇને થાકને આભારી છે, અને ડોકટરો અન્ય રોગોની તરફેણમાં આ લક્ષણનું ખોટું અર્થઘટન કરે છે.

ધીમે ધીમે, વધતી નબળાઈમાં સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓની કૃશતા ઉમેરવામાં આવે છે, તેની સમાંતર પેરેસીસ દેખાય છે, જ્યારે એટ્રોફી સામાન્ય રીતે નબળાઈ કરતાં વધુ સ્પષ્ટ હોય છે. આને કારણે, તેમજ વ્યક્તિગત સ્નાયુ જૂથોને ધીમું અને અસમાન નુકસાન, દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી મોટર ક્ષેત્રમાં ખામીને વળતર આપવાનું સંચાલન કરે છે: તેઓ સહાયક હલનચલનનો ઉપયોગ કરે છે અને લાંબા સમય સુધી કામ કરવામાં સક્ષમ રહે છે.

દર્દીની તપાસ દરમિયાન ઓળખાયેલ મ્યોપથીના ઉદ્દેશ્ય ચિહ્નોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો;
સ્નાયુ સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની હાજરી;
સ્નાયુઓની યાંત્રિક ઉત્તેજનામાં ઘટાડો;
હૃદયની સરહદોનું વિસ્તરણ અને ટોનની નીરસતા;
સ્વાયત્ત વિકૃતિઓ (સાયનોસિસ, પરસેવો, ઠંડા હાથપગ)

તે જ સમયે, દર્દીઓમાં પેલ્વિક અંગોનું કાર્ય અકબંધ રહે છે, તેમજ હલનચલન અને સંવેદનશીલતાનું સંકલન.

મ્યોપથીના સ્વરૂપો

મ્યોપથીના લક્ષણોની શરૂઆતના સમયના આધારે, ઘણા સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે:
જન્મજાત;
પ્રારંભિક બાળપણ;
જુવાન;
મોડું

રોગોના પ્રથમ જૂથમાં સેરેબ્રલ-ઓક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી અને ફુકુયામા રોગનો સમાવેશ થાય છે. નવજાત શિશુમાં, ફ્લોપી બેબી સિન્ડ્રોમ વ્યક્ત કરવામાં આવે છે: સ્નાયુઓની નબળાઇ, નબળા રુદન, હાયપોટેન્શન, સ્વતંત્ર રીતે ચૂસવામાં અસમર્થતા. પાછળથી, મોટર કુશળતાના સંકોચન અને વિલંબિત વિકાસની નોંધ લેવામાં આવે છે - બાળકો દોડી શકતા નથી અને કૂદી શકતા નથી, અને ઘણીવાર પડી જાય છે.

સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ, ડ્યુચેન માયોપથી, ફક્ત છોકરાઓને જ અસર કરે છે અને 5 વર્ષની ઉંમર પહેલા શરૂ થાય છે. સતત આગળ વધતી સપ્રમાણ સ્નાયુની નબળાઈ બાળકોને 8-9 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ઓર્થોપેડિક ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરવાની ફરજ પાડે છે, જેના પછી તેઓ ચાલવાનું બંધ કરે છે અને ભાગ્યે જ 25 વર્ષથી વધુ જીવે છે. બાળપણના એમિઓટ્રોફીના જૂથમાં ખભા અને પેલ્વિક કમરપટની માયોપથીનો પણ સમાવેશ થાય છે.

બેકર ડિસ્ટ્રોફી X રંગસૂત્ર સાથે પણ સંકળાયેલી છે અને 6 થી 15 વર્ષની વયના છોકરાઓમાં નોંધાયેલ છે. આ સ્વરૂપમાં ધીમો વિકાસ અને અનુકૂળ પૂર્વસૂચન છે: દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી ગતિશીલતા જાળવી રાખે છે, અને શ્વસન નિષ્ફળતા અને કાર્ડિયોમાયોપથી 40 વર્ષ પછી વિકસે છે.

ગ્લેનોહ્યુમરલ-ફેસિયલ મેયોપથીના લક્ષણોનું અભિવ્યક્તિ, જે સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંનેમાં થાય છે, તે 30-40 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. તે લક્ષણોના ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: ખભાના કમરપટની નબળાઇ, બે- અને ટ્રાઇસેપ્સ સ્નાયુઓની એટ્રોફી, ડોર્સલ ફ્લેક્સર્સ અને ધમનીનું હાયપરટેન્શન.

સ્નાયુઓની નબળાઇની તીવ્રતાના સ્થાન અનુસાર, તેઓને અલગ પાડવામાં આવે છે:
શરીરના કેન્દ્રની નજીક સ્થિત સમીપસ્થ સ્નાયુઓની માયોપથી (ખભા અને હિપ્સના સ્નાયુઓ);
શરીરથી થોડા અંતરે સ્થિત દૂરના સ્નાયુઓની માયોપથી (હાથ, આગળના હાથ, પગ, પગના સ્નાયુઓ);
મિશ્ર પ્રકારની માયોપથી (દૂરના અને નજીકના સ્નાયુ જૂથોને નુકસાનનું સંયોજન).

મ્યોપથીની ગૂંચવણો

મ્યોપથીની ગંભીર ગૂંચવણોમાં શામેલ છે:
હાયપોસ્ટેટિક (કન્જેસ્ટિવ) ન્યુમોનિયા;
આંશિક અથવા સંપૂર્ણ અસ્થિરતા;
શ્વસન નિષ્ફળતા;
કાર્ડિયોમાયોપેથી;
કાર્ડિયાક વહન વિક્ષેપ;
પેરેસીસ અને લકવો.

મ્યોપથીનું નિદાન

માયોપથીનું નિદાન રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો - સ્નાયુઓની નબળાઇ અને સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓની કૃશતા અને કાળજીપૂર્વક એકત્રિત વારસાગત ઇતિહાસના આધારે કરવામાં આવે છે. પેરાક્લિનિકલ અભ્યાસ એમિઓટ્રોફીના પ્રકાર અને સ્વરૂપના નિદાનમાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે:
સ્નાયુ ફાઇબર બાયોપ્સી;
ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી;
બાયોકેમિકલ રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો;
હાડકાંનો એક્સ-રે

એક EMG અભ્યાસ દર્દીઓમાં સ્નાયુ બાયોપોટેન્શિયલના કંપનવિસ્તારમાં ઘટાડો દર્શાવે છે. આ રોગ માટેના બાયોકેમિકલ માપદંડોમાં ક્રિએટિનાઇન ચયાપચયમાં વિક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે - પેશાબમાં તેના સ્તરમાં ઘટાડો અને આહાર ક્રિએટાઇનની સહનશીલતામાં ઘટાડો. રક્ત સીરમ (ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝ) માં સ્નાયુ પેશી-વિશિષ્ટ ઉત્સેચકોમાં વધારો દ્વારા મ્યોપથીના ચોક્કસ સ્વરૂપોની શંકા કરી શકાય છે. ટ્યુબ્યુલર હાડકાના એક્સ-રે ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારો દર્શાવે છે. મોટેભાગે, માયોપથીનું નિદાન મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ પછી જ કરી શકાય છે.

મ્યોપથીની સારવાર

એ હકીકત હોવા છતાં કે આજ સુધી માયોપથી માટેના ઉપચારની શોધ કરવામાં આવી નથી, યોગ્ય રીતે પસંદ કરેલ અને પ્રારંભિક સારવાર માત્ર એટ્રોફીને ધીમું કરી શકતી નથી, પણ સ્નાયુઓમાં પુનર્જીવિત પ્રક્રિયાઓને પણ ઉત્તેજીત કરી શકે છે. એમ્યોટ્રોફીની સારવાર માટેની મુખ્ય શરત એ પ્રક્રિયાઓનું નિયમિત અમલીકરણ છે, જેમાં દર્દી તરફથી દૈનિક સ્વતંત્ર પ્રયત્નોની જરૂર પડે છે.

મેડિકલ

મ્યોપથી માટે પરંપરાગત સારવારના સંકુલમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
ખાસ આહાર;
ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ;
રોગનિવારક કસરતો અને મસાજ;
સાયકોથેરાપ્યુટિક એજન્ટો;
વિટામિન ઉપચાર;
દવાઓના અભ્યાસક્રમો

માયોપથીના કોઈપણ સ્વરૂપ માટે પોષણનો હેતુ સ્નાયુ સમૂહના નુકશાનને કારણે પ્રોટીનની ઉણપને ભરવાનો હોવો જોઈએ. આહારમાં ઇંડા, કુટીર ચીઝ, બદામ, ડેરી અને માંસ ઉત્પાદનોનો સમાવેશ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓને વજન અને પાચન તંત્રની સ્થિતિના આધારે વિશેષ પ્રોટીન અને એમિનો એસિડ કોકટેલ સૂચવવામાં આવે છે. જો પ્રોટીનની પાચનક્ષમતા નબળી હોય, તો ડિસઓર્ડરના કારણને દૂર કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.

માયોપેથી માટે ઉપયોગમાં લેવાતી ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક તકનીકો:
ઇલેક્ટ્રોમાયોસ્ટીમ્યુલેશન;
આવરણ
પેપેઇન સાથે ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ -
ચરબીના થાપણોના રિસોર્પ્શન અને સ્નાયુ તંતુઓની વૃદ્ધિ અને પુનર્જીવનની ઉત્તેજના માટે જરૂરી છે. દર્દીના શરીર પર કોમ્પેક્ટેડ અને નબળા સ્નાયુ વિસ્તારોના સ્થાન અને વોલ્યુમના આધારે વ્યક્તિગત મસાજ અને કસરત ઉપચારના સંકુલ પસંદ કરવામાં આવે છે. દર્દી માટે સ્વ-મસાજ તકનીકોમાં નિપુણતા મેળવવી મહત્વપૂર્ણ છે.

મનોરોગ ચિકિત્સા સત્રો એથેનો-ડિપ્રેસિવ પરિસ્થિતિઓના નિવારણ અને સારવાર માટે સૂચવવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ કે જે સ્નાયુઓની નબળાઇનું કારણ નથી (સિપ્રેલેક્સ) સૂચવવામાં આવે છે.

દવાઓની પસંદગી મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને નુકસાનના સ્વરૂપ અને તબક્કા પર આધારિત છે. ગંભીર એમિઓટ્રોફી માટે, ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ અને એનાબોલિક હોર્મોનલ દવાઓના અભ્યાસક્રમો સૂચવવામાં આવે છે. ક્વિનાઇન, પ્રોકેનામાઇડ, ફેનિટોઇન અને એન્ટિકોલિનેસ્ટેરેઝ દવાઓ (ATP)નો ઉપયોગ માયોટોનિયાની સારવાર માટે થાય છે.

વૈકલ્પિક

પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની સારવારમાં સફળતાપૂર્વક ઉપયોગમાં લેવાતા કુદરતી ઇમ્યુનોમોડ્યુલેટર્સમાં મધ અને મધમાખી ઉત્પાદનોનો સમાવેશ થાય છે. મધ માટે એલર્જી પરીક્ષણ કર્યા પછી, નીચેની પ્રેક્ટિસ કરવામાં આવે છે:
મધમાખીના ઝેર (વેનોન પદ્ધતિ) પર આધારિત ઈન્જેક્શન તૈયારીઓના અભ્યાસક્રમો;
એપીફોર (વર્મ્યુલ પદ્ધતિ) સાથે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર;
મધમાખીના ઝેર (વિરાપિન) પર આધારિત મલમ ઘસવું;
બિયાં સાથેનો દાણો અને ડેંડિલિઅન મધ સાથે એપીથેરાપી અભ્યાસક્રમો (મૌખિક રીતે)
મધ ઉપરાંત, મકાઈ અને વિલો પરાગ માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસની સારવારમાં પોતાને સાબિત કરે છે.
પરંપરાગત દવા હર્બલ દવાને માયોપથી માટે અન્ય વૈકલ્પિક ઉપાય માને છે (અળસી, નાના-ફ્રુટેડ મેક્વીઆ, ઇચિનોપ્સ, રોઝશીપ, પાઈન સોય અને અન્ય ઔષધીય વનસ્પતિઓ).

માયોપેથી એ જન્મજાત પેથોલોજી છે જે જનીનોમાં ચોક્કસ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રોગના વિકાસની પદ્ધતિનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી, તેથી ડોકટરો ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકતા નથી કે યુગલને ક્યારે બીમાર બાળક હોઈ શકે છે. એવું પણ બને છે કે સંપૂર્ણ સ્વસ્થ પિતા અને માતાને કોઈ પણ પ્રકારની માયોપથી સાથે બાળક હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગ સ્નાયુઓની પેશીઓમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ છે, જેના કારણે ક્રિએટાઇન ગુમાવે છે, જે તેમના અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે.

જાતો

માયોપથી જેવા રોગ સાથે, ખભાના કમરપટો અને પેલ્વિક કમરપટની સ્નાયુઓની રચનાઓ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત થાય છે. પરંતુ અન્ય સ્નાયુઓને પણ અસર થઈ શકે છે, તેથી લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે, આ રોગના વિવિધ સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે ડ્યુચેન મ્યોપથી. પેથોલોજીના આ સ્વરૂપને અન્યથા સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક કહેવામાં આવે છે, કારણ કે તે ચરબીના સંચયને કારણે સ્નાયુ સમૂહમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના કારણે સ્નાયુઓ મોટા પરંતુ નબળા બને છે. ડ્યુચેન માયોપથી એ પેથોલોજીનું સૌથી જીવલેણ સ્વરૂપ છે - તે ઝડપી અભ્યાસક્રમ અને ગંભીર પરિણામો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ડ્યુચેન એટ્રોફી ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓ અક્ષમ બની જાય છે અને તેના પરિણામે મૃત્યુ પણ પામે છે. એવું કહેવું આવશ્યક છે કે ડ્યુચેન મ્યોપથી જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં પહેલેથી જ પ્રગટ થાય છે, અને તે મુખ્યત્વે છોકરાઓને અસર કરે છે. વધુમાં, અગાઉ તે શરૂ થાય છે, વધુ ગંભીર પેથોલોજી.

બીજું સ્વરૂપ પણ ઓછું સામાન્ય નથી - આ છે એર્બની માયોપથીઅથવા પેથોલોજીનું કિશોર સ્વરૂપ. આ રોગ 20-30 વર્ષની વયના પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં વિકસે છે, અને હિપ્સ અને પેલ્વિક કમરપટના સ્નાયુઓના એટ્રોફી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. દર્દીઓ "બતક" હીંડછા વિકસાવે છે અને મૌખિક સ્નાયુઓની કૃશતા વિકસાવે છે, જે તેમના હોઠ અને સીટી વગાડવામાં અસમર્થતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ચોક્કસ અવાજોના ઉચ્ચારણમાં પણ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. રોગની પ્રારંભિક શરૂઆત અસ્થિરતા અને અપંગતા તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ જો રોગ પછીથી શરૂ થાય છે, તો તેનો અભ્યાસક્રમ ઓછો આક્રમક છે.

અન્ય સામાન્ય સ્વરૂપ છે બેકર માયોપથી. તે તમામ જાતોમાં સૌથી હળવી પેથોલોજી માનવામાં આવે છે. તે 20 વર્ષની ઉંમરે યુવાન લોકોમાં શરૂ થાય છે અને વાછરડાના સ્નાયુઓની હાયપરટ્રોફી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આ ફોર્મ સાથે કોઈ માનસિક અસાધારણતા નથી.

પેથોલોજીનું આગલું સ્વરૂપ છે glenohumeral-ચહેરાનું. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને આ પ્રકારથી પ્રભાવિત છે, અને આ રોગ 10 થી 20 વર્ષની વય વચ્ચે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગનું પ્રારંભિક લક્ષણ ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળાઇ છે, ત્યારબાદ એટ્રોફી ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે, જે ખભાના બ્લેડને અસર કરે છે. આ રોગ મોં અને આંખોના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, જે તેમની હાયપરટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ પ્રક્રિયા પેલ્વિક કમર સુધી પહોંચે છે. આ પ્રકારની માયોપથીનો કોર્સ ધીમો છે, તેથી દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી ગતિશીલતા અને પ્રભાવ જાળવી શકે છે. પછીથી રોગ શરૂ થાય છે, તે સરળ છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અપંગતા આ ફોર્મ સાથે વિકસિત થતી નથી.

નામનો રોગ પણ છે આંખની મ્યોપથી. મોટેભાગે, આંખના સ્નાયુઓને નુકસાનને લીધે, વ્યક્તિ વિકસે છે અને આ પેથોલોજીનું મુખ્ય અને એકમાત્ર લક્ષણ છે. આંખની માયોપથીમાં અન્ય કોઈ વિકૃતિઓ જોવા મળતી નથી, તેથી રોગનું આ સ્વરૂપ સૌથી હળવું ગણી શકાય.

તબીબી પ્રેક્ટિસમાં, અન્ય કેટલાક પ્રકારની માયોપથી છે, ઉદાહરણ તરીકે, દૂરવર્તી, ફિલિફોર્મ, મિટોકોન્ડ્રીયલ, ઓપેનહેમ માયોપથી. રોગના આ સ્વરૂપો ઓછા સામાન્ય છે અને ઉચ્ચારણ અભિવ્યક્તિઓ ધરાવતા નથી, તેથી તેઓ ઘણીવાર નિદાન પણ થતા નથી.

ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, રોગના કારણો જનીન પરિવર્તનોમાં રહેલ છે, અને વૈજ્ઞાનિકો હજુ સુધી આ પરિવર્તન શા માટે થાય છે તે શોધી શક્યા નથી. સર્વસંમતિ એ છે કે સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના પરિણામે માયોપથી વિકસે છે.

લક્ષણો

અલબત્ત, આ રોગનું મુખ્ય લક્ષણ શરીરના સ્નાયુઓની નબળાઈ અને અનુગામી કૃશતા છે. જો કે, દરેક પ્રકારની પેથોલોજીમાં તેના પોતાના લાક્ષણિક લક્ષણો છે, જે ડોકટરોને યોગ્ય નિદાન કરવા દે છે.

રોગના દરેક સ્વરૂપમાં સહજ માયોપથીના સામાન્ય લક્ષણો નીચે મુજબ છે:

• વધારો થાક;
• અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓમાં દુખાવો;
• ઘટાડો અથવા, તેનાથી વિપરીત, સંયુક્ત ગતિશીલતામાં વધારો;
• શરદીની જેમ સ્નાયુઓમાં "પીડા" ની લાગણી;
• સ્નાયુઓની શક્તિમાં ઘટાડો.

રોગના અન્ય લક્ષણો ચોક્કસ જાતોની લાક્ષણિકતા છે. આમ, એર્બની માયોપથી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે:

• હિપ્સની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી;
• પાછળના સ્નાયુઓની એટ્રોફી અને કરોડરજ્જુની વક્રતા;
• "ભમરી" કમરનો દેખાવ;
• "બતક" હીંડછાનો દેખાવ;
• મોંની આસપાસના સ્નાયુઓની એટ્રોફી.

ડ્યુચેન માયોપથી તેના પોતાના લાક્ષણિક લક્ષણો ધરાવે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• વાછરડાના સ્નાયુઓ પર એડિપોઝ પેશીઓની વૃદ્ધિ, જેના કારણે તેઓ કદમાં વધારો કરે છે;
• જ્યારે દર્દી ફ્લોર પર બેઠો હોય ત્યારે સ્વતંત્ર રીતે ઊભા થવાની અક્ષમતા;
• ડિસ્ટ્રોફી અને શરીરના તમામ સ્નાયુઓની સંપૂર્ણ નિષ્ક્રિયતા;
• સંયુક્ત વિકૃતિ;
• શ્વસન અથવા હૃદયની નિષ્ફળતાના વિકાસ સાથે કાર્ડિયાક અને શ્વસન સ્નાયુઓની એટ્રોફી.

ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, ડ્યુચેન માયોપથી એ પેથોલોજીનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે.

બેકર માયોપથી લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જેમ કે:

• થાક અને પગમાં વધારો થાક;
• પગના દેખાવમાં ફેરફાર;
• પેલ્વિક કમરપટ્ટીના સ્નાયુઓની એટ્રોફી.

ગ્લેનોહ્યુમરલ-ચહેરાના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સાથે, હોઠની હાયપરટ્રોફી, ક્ષતિગ્રસ્ત અવાજ ઉચ્ચારણ, આંખના સ્નાયુઓની એટ્રોફી છે, જેના કારણે વ્યક્તિ તેમને બંધ કરી શકતી નથી, અને ચહેરાના હાવભાવમાં ફેરફાર થાય છે.

આ પેથોલોજીનું હળવું સ્વરૂપ, ઓક્યુલર માયોપથી, ફક્ત આંખના સ્નાયુઓમાં થતા ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ તરફ દોરી જાય છે અને આંખો બંધ કરવામાં અને ખોલવામાં મુશ્કેલી થાય છે.

નિદાન અને સારવાર

માયોપથી જેવા રોગમાં સાવચેતીપૂર્વક નિદાનની જરૂર હોય છે, કારણ કે પેથોલોજીની સારવાર તેને દૂર કરતી નથી અને તેનો હેતુ ફક્ત બીમાર વ્યક્તિના સ્વાસ્થ્યને ટેકો આપવાનો છે. તેથી, જેટલું વહેલું નિદાન કરવામાં આવે છે, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો થવાની સંભાવના વધારે છે.

રોગનું નિદાન રક્ત પરીક્ષણ, બાયોપ્સી માટે સ્નાયુ તંતુઓ લેવા અને તેની તપાસ તેમજ ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ જેવા અભ્યાસ પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નિદાન ફક્ત મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા જ કરી શકાય છે.

મ્યોપથીની સારવારથી રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. એટ્રોફીના વિકાસને રોકવા માટે ડોકટરોએ હજુ સુધી કોઈ તકનીક વિકસાવી નથી. તેથી, માયોપથીની સારવાર રોગના લક્ષણોને દૂર કરવા પર આધારિત છે. જ્યારે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી થાય ત્યારે ઉપયોગમાં લેવાતી મુખ્ય દવાઓ એનાબોલિક હોર્મોન્સ છે. પ્રતિરક્ષા જાળવવા માટે, વિટામિન્સ સૂચવવામાં આવે છે, અને એટીપી અને એન્ટિકોલિનેસ્ટેરેઝ દવાઓ પણ સૂચવવામાં આવે છે.

વધુમાં, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જેવા રોગની સારવાર શારીરિક ઉપચાર અને ફિઝિયોથેરાપીની મદદથી કરવામાં આવે છે. સાચું છે, આવી પદ્ધતિઓ વ્યક્તિને રોગમાંથી મુક્ત કરવામાં અસમર્થ છે, પરંતુ માત્ર અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતાને ઘટાડી શકે છે. માયોપથી દરમિયાન યોગ્ય રીતે ખાવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે - આ શરીરને જરૂરી જથ્થામાં જરૂરી પદાર્થો પ્રાપ્ત કરવાની મંજૂરી આપે છે, જે સ્નાયુ ફાઇબર એટ્રોફીની પ્રક્રિયાને ધીમું કરે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે.

માયોપથી - પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી - સ્નાયુ પેશીમાં પ્રાથમિક ડિસ્ટ્રોફિક પ્રક્રિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ રોગોનું એક જૂથ છે. તે ન્યુરોમસ્ક્યુલર સિસ્ટમના સૌથી સામાન્ય ક્રોનિક રોગોમાંનું એક છે અને તે પ્રકૃતિમાં વારસાગત છે. વિવિધ બાહ્ય જોખમો (આઘાત, ચેપ, નશો) હાલની પેથોલોજીને જાહેર કરી શકે છે અથવા વર્તમાન પ્રક્રિયામાં બગાડનું કારણ બની શકે છે. રોગના પારિવારિક સ્વભાવને સ્થાપિત કરવા માટે, માત્ર એક સંપૂર્ણ ઇતિહાસ જ જરૂરી નથી, પણ, જો શક્ય હોય તો, રોગના કહેવાતા નાના ચિહ્નોની ઓળખ સાથે પરિવારના તમામ સભ્યોની વધુ સંપૂર્ણ તપાસ પણ જરૂરી છે. છૂટાછવાયા કેસોની હાજરી વારસાગત પ્રકૃતિને બાકાત રાખતી નથી. વ્યક્તિએ માયોપેથીની ફિનોકોપીઝની શક્યતાને પણ ધ્યાનમાં રાખવી જોઈએ, એટલે કે, લક્ષણોના સ્વરૂપો અથવા માયોપેથિક સિન્ડ્રોમ.

પેથોલોજીકલ પરીક્ષા નર્વસ સિસ્ટમમાં કોઈપણ લાક્ષણિક ફેરફારોને જાહેર કરતી નથી. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના કોષોમાં થોડો ઘટાડો જોવા મળે છે. કેટલીકવાર મોટર ચેતાના અંતમાં માઇલિન આવરણના સોજોના સ્વરૂપમાં ફેરફારો થાય છે, અક્ષીય સિલિન્ડરોમાં ફેરફાર થાય છે. ફાઇબરિલર માળખું મોટર તકતીઓમાં અદૃશ્ય થઈ જાય છે. સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં એકંદર ફેરફારો જોવા મળે છે. સ્નાયુઓ પાતળા થઈ જાય છે, મોટાભાગના તંતુઓ જોડાયેલી પેશીઓ અને ચરબી દ્વારા બદલવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત સ્નાયુ તંતુઓની અસમાનતા લાક્ષણિકતા છે - કેટલાક તંતુઓમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, અન્ય, તેનાથી વિપરીત, તીવ્ર વધારો થાય છે. સામાન્ય, એટ્રોફાઇડ અને હાઇપરટ્રોફાઇડ ફાઇબર અવ્યવસ્થિત રીતે ગોઠવાયેલા છે (ન્યુરોજેનિક એમિઓટ્રોફીમાં "બંડલ" જખમથી વિપરીત). એક નિયમ તરીકે, સાંકળોમાં બનેલા સ્નાયુના મધ્યવર્તી કેન્દ્રોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે. સાર્કોલેમાના ન્યુક્લી હાઇપરટ્રોફાઇડ છે. સ્નાયુ તંતુઓનું રેખાંશ વિભાજન અને વેક્યુલ્સની રચના જોવા મળે છે. પહેલેથી જ રોગના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કામાં, જોડાયેલી પેશીઓનો નોંધપાત્ર પ્રસાર, મુખ્યત્વે કોલેજન તંતુઓ, શોધાયેલ છે. રોગના પછીના તબક્કામાં, લગભગ તમામ સ્નાયુ પેશી જોડાયેલી અથવા ફેટી પેશી દ્વારા બદલવામાં આવે છે. વાહિનીઓમાં એડવેન્ટિઆનો ફેલાવો, લ્યુમેનનું સંકુચિત થવું અને કેટલીકવાર પેરિએટલ થ્રોમ્બસની રચના જોવા મળે છે. જેમ જેમ પ્રક્રિયા આગળ વધે છે તેમ, સ્નાયુ તંતુઓ અને ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર રક્ત વાહિનીઓની આસપાસ ગાઢ તંતુમય આવરણની રચના સાથે એન્ડો- અને પેરીમિસિયલ કનેક્ટિવ પેશીનો કુલ સમૂહ વધે છે. હિસ્ટોકેમિકલ પરીક્ષા સ્નાયુઓ અને કોલેજન તંતુઓના ગ્રાઉન્ડ પદાર્થમાં એસિડિક મ્યુકોપોલિસેકરાઇડ્સમાં વધારો દર્શાવે છે.

માયોપથીના પેથોજેનેસિસ હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે. પ્રાથમિક બાયોકેમિકલ ખામી સ્થાપિત થઈ નથી. સ્નાયુ પેશીઓમાં પ્રોટીન અને કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયમાં સૌથી નોંધપાત્ર ફેરફારો થાય છે. ગ્લાયકોલિસિસ ગ્લુકોઝના ભંગાણને કારણે થાય છે, એટલે કે કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચય ગર્ભના પ્રકાર સુધી પહોંચે છે.

માયોપેથી ક્લિનિક સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓના વધતા કૃશતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્નાયુઓની ખોટમાં વધારો સાથે સમાંતર, પેરેસીસ પણ દેખાય છે, પરંતુ સ્નાયુઓની નબળાઇ સામાન્ય રીતે એટ્રોફીની ડિગ્રી કરતા ઓછી ઉચ્ચારણ હોય છે. પ્રક્રિયાના ધીમા વિકાસ અને વ્યક્તિગત સ્નાયુ જૂથો અને વ્યક્તિગત સ્નાયુ વિસ્તારોને નુકસાનની અસમાનતાને લીધે, મોટર ખામીના સંબંધિત વળતર માટે શરતો બનાવવામાં આવે છે: માયોપથીવાળા દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી કામ કરી શકે છે અને પોતાની જાતને સેવા આપી શકે છે. સંખ્યાબંધ લાક્ષણિક સહાયક હિલચાલનો આશરો લેવો. કંડરાના પ્રતિબિંબ ધીમે ધીમે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. હિલચાલની સંવેદનશીલતા અને સંકલન ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. પેલ્વિક કાર્યો હંમેશા સચવાય છે. માયોપથી સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ટર્મિનલ એટ્રોફી અને કંડરાના પાછું ખેંચવાનું વલણ છે. ત્યાં કોઈ fascicular twitches નથી. સ્નાયુઓની યાંત્રિક ઉત્તેજના ઓછી થાય છે. મોટેભાગે, આંતરિક અવયવોમાં, મુખ્યત્વે હૃદયમાં ચોક્કસ ફેરફારો જોવા મળે છે: સીમાઓનું વિસ્તરણ, ટોનની નીરસતા, વહનમાં વિક્ષેપ, ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ દ્વારા પુષ્ટિ થયેલ છે. બાહ્ય શ્વસનનું કાર્ય પીડાય છે. ઓટોનોમિક ડિસઓર્ડર હાથ અને પગના સાયનોસિસ, તીવ્ર પરસેવો અને દૂરના હાથપગની ઠંડક દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. અંગોના સ્નાયુઓમાં માઇક્રોસિરક્યુલેશન પીડાય છે. લાંબા હાડકાંનો એક્સ-રે ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારો દર્શાવે છે. અગાઉ અને વધુ ગંભીર રીતે, આ ફેરફારો હ્યુમરસની બાજુ પર નોંધવામાં આવે છે. ક્યારેક કરોડરજ્જુ, પાંસળી, સ્ટર્નમ અને પગના હાડકાની વિકૃતિ જોવા મળે છે. ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફિક અભ્યાસ એક લાક્ષણિક ચિત્ર દર્શાવે છે - પર્યાપ્ત આવર્તન પર બાયોપોટેન્શિયલના કંપનવિસ્તારમાં ઘટાડો, તેમજ એક સંભવિત અને પોલિફેસિક પાત્રની અવધિમાં ઘટાડો. બાયોકેમિકલ અભ્યાસો ક્રિએટાઇન-ક્રિએટીનાઇન ચયાપચયમાં વિક્ષેપ દર્શાવે છે. પેશાબમાં ક્રિએટિનાઇનની માત્રા લગભગ હંમેશા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે. ખોરાક સાથે દાખલ કરવામાં આવતા ક્રિએટાઇન પ્રત્યેની સહનશીલતામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, જો કે, પ્રોટીન-મુક્ત આહાર સાથે પણ, સ્નાયુ પ્રોટીનના વધતા ભંગાણ, સ્નાયુ તંતુઓ અને ન્યુક્લીઓના મૃત્યુને કારણે ક્રિએટાઇનનું તીવ્ર પ્રકાશન જોવા મળે છે. નોંધપાત્ર એમિનોએસિડુરિયા નોંધવામાં આવે છે. માયોપથીના અસંખ્ય સ્વરૂપોમાં, ખૂબ જ પ્રારંભિક (પ્રક્રિયાના પૂર્વ-ક્લિનિકલ અથવા પ્રારંભિક ક્લિનિકલ તબક્કામાં) રક્ત સીરમમાં ઉત્સેચકોમાં વધારો શોધી શકાય છે. આ મુખ્યત્વે સ્નાયુ પેશી-વિશિષ્ટ એન્ઝાઇમ ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝની ચિંતા કરે છે. એમિનોફેરેસની સામગ્રી - એસ્પાર્ટેટ અને એલનાઇન એમિનોટ્રાન્સફેરેસ, તેમજ એલ્ડોલેઝ પણ વધે છે. બ્લડ સુગર લેવલમાં ધમનીનો તફાવત ઓછો થાય છે. સ્નાયુઓ અને લોહીમાં પાયરુવિક અને લેક્ટિક એસિડનું પ્રમાણ વધે છે. એક નિયમ તરીકે, લોહીમાં સાઇટ્રિક એસિડનું સ્તર ઓછું થાય છે.

આજની તારીખે, માયોપથીનું કોઈ પૂરતું પ્રમાણભૂત અને સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત વર્ગીકરણ નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્લિનિકલ સિદ્ધાંતો પર આધારિત વર્ગીકરણનો ઉપયોગ થાય છે.

ડ્યુચેનનું સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક સ્વરૂપમાયોપથીના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપોમાંનું એક છે. તે રોગની પ્રારંભિક શરૂઆત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે - ઘણીવાર 2-5 વર્ષની ઉંમરથી, અને કેટલીકવાર જીવનના પ્રથમ વર્ષથી પણ - અને સૌથી જીવલેણ કોર્સ. સામાન્ય કિસ્સાઓમાં, 10-12 વર્ષની વયના બાળકોને પહેલેથી જ ચાલવામાં તકલીફ થાય છે અને 15 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં તેઓ સંપૂર્ણપણે સ્થિર થઈ જાય છે. સૌ પ્રથમ, નીચલા હાથપગ અને પેલ્વિક કમરપટ્ટીના સમીપસ્થ ભાગોના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, પછી હાથના નિકટવર્તી ભાગોના સ્નાયુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ થાય છે. ઘૂંટણની પ્રતિક્રિયાઓ વહેલા અદૃશ્ય થઈ જાય છે. વાછરડાના સ્નાયુઓની સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી લાક્ષણિકતા છે; કોમ્પેક્શન અને હાઇપરટ્રોફી ઘણીવાર રોગના પ્રથમ લક્ષણ છે. સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી અન્ય સ્નાયુ જૂથોમાં પણ જોવા મળે છે - ગ્લુટેલ, ડેલ્ટોઇડ અને કેટલીકવાર જીભમાં. મુખ્યત્વે એચિલીસ રજ્જૂમાંથી નોંધપાત્ર પાછું ખેંચવામાં આવે છે. હૃદયની સ્નાયુ ઘણીવાર પીડાય છે. તીવ્રતાની વિવિધ ડિગ્રીઓમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે. ડ્યુચેન માયોપેથીઓ સીરમ ઉત્સેચકોના ઉચ્ચ સ્તરો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ખાસ કરીને ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝ, પ્રીક્લિનિકલ તબક્કામાં પણ. ઉત્સેચકોના સહેજ ઊંચા સ્તરો મ્યુટન્ટ જનીનના વાહકોમાં મળી શકે છે.

આ રોગ અપ્રિય, એક્સ-લિંક્ડ રીતે પ્રસારિત થાય છે. ફક્ત છોકરાઓ જ બીમાર પડે છે; માતાઓ વાહક છે. વાહક માતાઓના પુત્રો માટે રોગનું જોખમ 50% છે; 50% દીકરીઓ પણ પેથોલોજીકલ જનીનની વાહક બને છે. ઘૂંસપેંઠ વધારે છે.

અસંખ્ય લક્ષણોને લીધે, ખાસ કરીને, સૌમ્ય અભ્યાસક્રમ, તાજેતરના વર્ષોમાં, સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક માયોપથી, જે બેકર દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા ડ્યુચેન સ્વરૂપ જેવું જ છે, તેણે નોસોલોજિકલ સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરી છે.

તેની સાથે રોગની શરૂઆત ડ્યુચેન સ્વરૂપ કરતાં ઘણી પાછળથી થાય છે - મોટેભાગે 12 થી 25 વર્ષની વય વચ્ચે, પરંતુ કેટલીકવાર તે પહેલાં. રોગનો કોર્સ ખૂબ જ હળવો છે, પ્રગતિ ધીમી છે, દર્દીઓ ઘણા વર્ષો સુધી કામ કરવાની અને સ્વ-સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે. બુદ્ધિ હંમેશા સચવાય છે. બાકીનું ક્લિનિકલ ચિત્ર ડ્યુચેનના સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક સ્વરૂપ જેવું જ છે.

લેન્ડૌઝી-ડીજેરીન હ્યુમેરોસ્કેપ્યુલોફેસિયલ સ્વરૂપ- મ્યોપથીનો પ્રમાણમાં સામાન્ય પ્રકાર. આ રોગ સામાન્ય રીતે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં થાય છે, અભ્યાસક્રમ પ્રમાણમાં અનુકૂળ છે, પ્રગતિ ધીમી છે, અને દર્દીઓ ઘણા વર્ષો સુધી કામ કરવા માટે પ્રમાણમાં સક્ષમ રહે છે. પ્રથમ લક્ષણો ચહેરાના સ્નાયુઓને નુકસાનની ચિંતા કરે છે, ખાસ કરીને ઓર્બિક્યુલરિસ ઓરિસ સ્નાયુ અથવા ખભાના કમરપટને. આની સાથે નજીકના હાથના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને વજનમાં ઘટાડો થાય છે, પછી દૂરના પગની પેરેસીસ વિકસે છે. વિવિધ સ્નાયુ જૂથોના એટ્રોફીની અસમાનતા અને પાછું ખેંચવાને કારણે મધ્યમ સ્નાયુની અતિશયતા જોવા મળે છે, તેમજ વિલક્ષણ રોગવિજ્ઞાનવિષયક મુદ્રાઓ. કંડરા રીફ્લેક્સ લાંબા સમય સુધી અકબંધ રહે છે. જખમની અસમપ્રમાણતા હોઈ શકે છે.

આ રોગ સંપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે; પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત છે. ક્લિનિકલ ચિહ્નોની તીવ્રતામાં સ્પષ્ટ તફાવતો માત્ર વિવિધ પરિવારોમાં જ નહીં, પરંતુ એક જ પરિવારના વિવિધ સભ્યોમાં પણ છે.

Erb ના કિશોર સ્વરૂપ, અથવા પેલ્વિક અને ખભાના કમરપટની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના સામાન્ય પ્રકારોમાંનું એક. તે એક નિયમ તરીકે, શરૂઆતમાં પેલ્વિક કમરપટ્ટીના સ્નાયુઓને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ હલનચલન ("મ્યોપેથિક હીંડછા"), સ્નાયુઓ, પીઠ, પેટ (સૂતી સ્થિતિમાંથી ઉઠતી વખતે, ખુરશીમાંથી ઉઠતી વખતે મુશ્કેલી, હાથ વડે લાક્ષણિક સહાયક તકનીકો, વધેલા લોર્ડોસિસ, ") સાથે હીંડછામાં ફેરફાર દ્વારા પ્રગટ થાય છે. દેડકા" પેટ). ત્યારબાદ, ખભાના કમરપટ્ટાના સ્નાયુઓ "પાંખ-આકારના" ખભાના બ્લેડના વિકાસ સાથે પ્રભાવિત થાય છે. મધ્યમ સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી, ટર્મિનલ એટ્રોફી અને સ્નાયુ પાછું ખેંચવું નોંધ્યું છે. પસંદગીયુક્ત સ્નાયુ નુકસાન સાથે ભૂંસી નાખેલા સ્વરૂપોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. રક્ત સીરમમાં ઉત્સેચકોમાં મધ્યમ વધારો જોવા મળે છે. રોગની શરૂઆત ખૂબ જ ચલ છે - બાળપણથી પ્રમાણમાં પરિપક્વ વય સુધી, પરંતુ વધુ વખત બીજા દાયકાની શરૂઆતમાં, જે આ સ્વરૂપના નામને પ્રતિબિંબિત કરે છે. અભ્યાસક્રમની પ્રકૃતિ પણ બદલાતી રહે છે - ક્યારેક હળવા, અનુકૂળ, ક્યારેક ખૂબ જ જીવલેણ.

મોટાભાગના લેખકો ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારના વારસા વિશે વાત કરે છે, જો કે અપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ પણ સૂચવવામાં આવે છે. છૂટાછવાયા સ્વરૂપો અને ફિનોકોપીઝ સામાન્ય છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે વારંવાર બીમાર પડે છે.

મેયોપેથીસનું દૂરવર્તી સ્વરૂપતે તેના શુદ્ધ સ્વરૂપમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. તે પગ, પગ, હાથ અને આગળના સ્નાયુઓને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; પ્રક્રિયા ધીમે ધીમે સામાન્ય થાય છે. રિટ્રક્શન અને ટર્મિનલ સ્નાયુ એટ્રોફી નોંધવામાં આવે છે. આ રોગ પ્રમાણમાં મોડી ઉંમરે શરૂ થાય છે - 20-25 વર્ષ; પ્રગતિ સામાન્ય રીતે ધીમી હોય છે. સંવેદનશીલતા વિકૃતિઓની ગેરહાજરી અને ડિજનરેટિવ પ્રક્રિયાના સ્નાયુબદ્ધ સ્તરને દર્શાવતા ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી ડેટા ડિસ્ટલ માયોપથીને ન્યુરલ એમિઓટ્રોફીથી અલગ પાડે છે.

વારસાગત ટ્રાન્સમિશનનો પ્રકાર અપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. પુરૂષોને થોડી વધુ વાર અસર થાય છે (ગુણોત્તર 3:2).

સ્કેપ્યુલોપેરોનિયલ એમિઓટ્રોફી(ડેવિડેન્કોવની માયોપથી) ઉપલા હાથપગના નીચલા અને નજીકના ભાગોના દૂરના સ્નાયુઓને નુકસાન અને ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓને નુકસાન દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આ રોગ પ્રમાણમાં મોડો શરૂ થાય છે - 25-30 વર્ષની ઉંમરે. ટર્મિનલ એટ્રોફી જોવા મળે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પેક્ટોરાલિસ મેજર સ્નાયુમાં, કેટલીકવાર મોટા ફાસીક્યુલર ટ્વિચ અને કંડરાના રીફ્લેક્સના પ્રારંભિક નિષેધ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હળવા સંવેદનશીલતા વિકૃતિઓ નોંધવામાં આવે છે - ડિસ્ટલ પેરેસ્થેસિયા, હાઈપોએસ્થેસિયા અને ક્યારેક મધ્યમ દુખાવો. ક્રિએટીયુરિયા લગભગ ક્યારેય શોધી શકાતું નથી. ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફિક અભ્યાસ ચોક્કસ ફેરફારો દર્શાવે છે જે આ સ્વરૂપને સામાન્ય માયોપથી અને ચાર્કોટ-મેરી ન્યુરલ એમ્યોટ્રોફીથી અલગ પાડે છે (બાકીના સમયે ડિસરિથમિક ઓસિલેશન, કંપનવિસ્તારમાં ઘટાડો, આવર્તનમાં ઘટાડો અને કેટલીકવાર સક્રિય હલનચલન દરમિયાન જૂથ સ્પાઇક ડિસ્ચાર્જ). આમ, આ સ્વરૂપ પ્રાથમિક માયોપથી અને ન્યુરલ એમિઓટ્રોફી વચ્ચેનું મધ્યવર્તી છે. કેટલાક લેખકો આ સ્વરૂપને માત્ર લેન્ડૌઝી-ડીજેરીન માયોપથીના વિશિષ્ટ પ્રકાર (સ્કેપ્યુલો-પેરોનિયલ સિન્ડ્રોમ) તરીકે માને છે.

ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિક માયોપથી, અથવા ઓક્યુલર માયોપથી, પ્રમાણમાં તાજેતરમાં સ્વતંત્ર સ્વરૂપ તરીકે ઓળખાય છે. આ રોગ ઉપલા પોપચાંની ઝૂકી જવાથી શરૂ થાય છે, પછી ધીમે ધીમે બધી દિશામાં આંખની હિલચાલ પર પ્રતિબંધ વિકસે છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રક્રિયા સપ્રમાણ છે, તેથી ડબલ દ્રષ્ટિની ફરિયાદો દુર્લભ છે. આંખના આંતરિક સ્નાયુઓને અસર થતી નથી. રોગના અદ્યતન તબક્કામાં, સંપૂર્ણ બાહ્ય ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા લાક્ષણિકતા છે. ઘણા વર્ષો સુધી, આ વિકૃતિઓ રોગના માત્ર અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, બાહ્ય ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયાનું ક્લિનિકલ ચિત્ર ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કંઠસ્થાન અને ફેરીંક્સના સ્નાયુઓના પેરેસીસ (ઓપ્થેલ્મો-ફેરીન્જિયલ વેરિઅન્ટ) સાથે હોઈ શકે છે. જીભના સ્નાયુઓને સામાન્ય રીતે અસર થતી નથી. ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓની મધ્યમ નબળાઇ અને બગાડ અને કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો પણ વિકસી શકે છે.

વિવિધ વય જૂથોના લોકો બીમાર પડે છે, પરંતુ વધુ વખત પુખ્ત વયના લોકો. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે. એવા પરિવારો છે જ્યાં પેથોલોજી 4-5 પેઢીઓમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. તે જ સમયે, લગભગ 50% અવલોકનો છૂટાછવાયા કેસો સાથે સંબંધિત છે.

સૌથી મુશ્કેલ વિભેદક નિદાન માયસ્થેનિયાના ઓક્યુલર સ્વરૂપનું છે, ખાસ કરીને કારણ કે પ્રોસેરીન ટેસ્ટ માયસ્થેનિયાના પ્રોસેરીન-પ્રતિરોધક સ્વરૂપમાં નકારાત્મક હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, લયબદ્ધ ઉત્તેજનાનો ઉપયોગ કરીને ચહેરાના સ્નાયુઓનો સંપૂર્ણ ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફિક અભ્યાસ જરૂરી છે. ક્યારેક બાયોપ્સી મદદ કરે છે. માયોપથીનું આ સ્વરૂપ લક્ષણોની સ્થિરતા, દિવસ દરમિયાન વધઘટની ગેરહાજરી અને "સ્નાયુના થાકનું સામાન્યકરણ" ની ઘટનાની ગેરહાજરી દ્વારા પણ માયસ્થેનિયાથી અલગ પડે છે. તે પ્યુપિલરી પ્રતિક્રિયાઓના સંરક્ષણમાં પરમાણુ અને રેડિક્યુલર જખમથી અલગ છે.

માયોપથીના દુર્લભ પ્રકારો. વંશપરંપરાગત પ્રકૃતિના પ્રગતિશીલ સ્નાયુ નુકસાનના વિવિધ પ્રકારો મોટી સંખ્યામાં છે. ઉદાહરણ તરીકે, ક્વાડ્રિસેપ્સ ફેમોરિસ સ્નાયુની માયોપથી, માયોસ્ક્લેરોટિક માયોપથી, સાચી હાયપરટ્રોફી સાથે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, ધીમી અને ઝડપી પ્રગતિ સાથે જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, ક્યારેક મોતિયા સાથે, સ્નાયુબદ્ધ શિશુવાદ, વગેરેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

બિન-પ્રગતિશીલ માયોપથીમાં રોગોના જૂથનો સમાવેશ થાય છે જે કાં તો સ્નાયુ કોષની રચનામાં વિચિત્ર ફેરફારો દ્વારા અથવા ચોક્કસ બાયોકેમિકલ વિકૃતિઓ દ્વારા અલગ પડે છે. આ પરિસ્થિતિઓ પ્રમાણમાં વહેલી દેખાય છે, સામાન્ય રીતે જીવનના 1લા-3જા વર્ષમાં, અને પ્રમાણમાં સાનુકૂળ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે. નિદાન સ્નાયુ બાયોપ્સી પછી કરી શકાય છે, કેટલીકવાર ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા પછી જ.

કેન્દ્રિય મુખ્ય રોગ) સ્નાયુ ફાઇબરના મધ્ય ભાગમાં તીવ્ર ઘટાડો અથવા એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ગોમોરી અનુસાર ત્રિસંયોજક ક્રોમિયમ સાથે સ્નાયુ પેશીની તૈયારીને સ્ટેનિંગ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર એ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, સ્નાયુઓની અસ્થિરતા અને મોટર કાર્યોના વિકાસમાં વિલંબ છે. પછીની ઉંમરે, નજીકના ભાગોની મધ્યમ નબળાઇ અને સ્નાયુઓ બગાડ છે. EMG પર - સંભવિત ઓસિલેશનની અવધિમાં ઘટાડો અને પોલીફાસિક પોટેન્શિયલ્સમાં વધારો. અપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે પ્રભાવશાળી પ્રકાર દ્વારા ટ્રાન્સમિશન. છૂટાછવાયા કેસો સામાન્ય છે.

માયોટુવ્યુલર માયોપથીબાળકોમાં જોવા મળે છે અને તે તબીબી રીતે સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, હાથ, પગ અને ધડની પ્રસરેલી નબળાઇની હાજરી સાથે હાથપગના સ્નાયુઓની મધ્યમ એટ્રોફીમાં વ્યક્ત થાય છે. ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળાઇ, ptosis અને આંખની કીકીની મર્યાદિત ગતિશીલતા, અને મોટર કાર્યોના વિકાસમાં સામાન્ય વિલંબ એ પણ લાક્ષણિકતા છે. સ્થિતિ સ્થિર અથવા ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરી શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ અમુક પ્રકારના હાડકાની વિકૃતિ દર્શાવે છે. EMG સ્વયંસ્ફુરિત પ્રવૃત્તિની હાજરી સાથે સ્નાયુના પ્રકારમાં ફેરફારનું સંયોજન દર્શાવે છે. હિસ્ટોલોજિકલ રીતે, ન્યુક્લિયસના કેન્દ્રિય સ્થાન સાથે તીવ્ર રીતે ઘટાડેલા કદના સ્નાયુ તંતુઓ, જે બંધારણમાં ગર્ભના સ્નાયુ પેશી જેવું લાગે છે, નક્કી કરવામાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી ડિજનરેટિવ રીતે બદલાયેલા માયોફિબ્રિલ્સના વિસ્તારોને દર્શાવે છે, અને હિસ્ટોકેમિકલ પરીક્ષા મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં વધારો દર્શાવે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન મુશ્કેલ નથી. એટીપિકલ સ્વરૂપોને સિરીંગોમીલિયા (અગ્રવર્તી હોર્ન સ્વરૂપ), એમીયોટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસના પ્રારંભિક લક્ષણો, ક્રોનિક પોલિયોમેલિટિસ, એમિઓટ્રોફિક સ્પાઇનલ સિફિલિસ, પોલિમાયોસાઇટિસ અને અન્ય માયોપેથિક સિન્ડ્રોમ્સથી અલગ હોવા જોઈએ. બાયોકેમિકલ (એન્ઝાઇમ્સનું સ્તર નક્કી કરવું, વગેરે), ઇલેક્ટ્રોફિઝિયોલોજિકલ (ઇએમજી, ચેતા સાથે ઉત્તેજનાના પ્રસારની ગતિ નક્કી કરવા), હિસ્ટોલોજીકલ અભ્યાસ અને ક્લિનિકલ ચિત્રનું વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને દર્દીની વ્યાપક પરીક્ષા યોગ્ય બનાવવાનું શક્ય બનાવે છે. નિદાન

સારવાર

જટિલ સારવાર પુનરાવર્તિત અભ્યાસક્રમોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે. સ્નાયુઓમાં ઊર્જા ચયાપચય પર અસર મોનોકેલ્શિયમ મીઠાના રૂપમાં 3-6 મિલી પ્રતિ દિવસના દરે 30 દિવસ સુધી ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલરલી એટીપીનું સંચાલન કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. વિટામિન ઇ મૌખિક રીતે સૂચવવામાં આવે છે, દિવસમાં 3 વખત 30-40 ટીપાં, અથવા તેલમાં ટોકોફેરોલ એસિટેટનું ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર સોલ્યુશન, 1-2 મિલી, 20 ઇન્જેક્શન (અથવા અરેવિટ). ઇન્સ્યુલિનના નાના ડોઝ સાથે સારવાર કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે - એક સાથે 4-8 યુનિટ ગ્લુકોઝના ઇન્ટ્રાવેનસ ઇન્ફ્યુઝન સાથે. સારવારનો કોર્સ 20-25 ઇન્જેક્શન છે. એન્ટિકોલિનેસ્ટેરેઝ દવાઓ (પ્રોઝેરિન, મેસ્ટિનન, ગેલેન્ટામાઇન) સૂચવવામાં આવે છે. સ્નાયુ પ્રોટીન સહિત શરીરમાં પ્રોટીનના સંશ્લેષણ પર ઉત્તેજક અસર ધરાવતા એનાબોલિક હોર્મોન્સનો ઉપયોગ સૂચવવામાં આવે છે. Retabolil લાંબા સમય સુધી ચાલતી અસર સાથે સૌથી વધુ ઉચ્ચારણ એનાબોલિક અસર ધરાવે છે. તે 50 મિલિગ્રામ (5% સોલ્યુશનનું 1 મિલી) દર 5-7 દિવસે, કુલ 8-10 ઇન્જેક્શન માટે ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલરલી સૂચવવામાં આવે છે. ડ્યુરાબોલિન અથવા નેરોબોલિલ સમાન અસર ધરાવે છે (2.5% સોલ્યુશનનું 1 મિલી, 8-10 ઇન્જેક્શન). મૌખિક રીતે લેવામાં આવતા એનાબોલિક હોર્મોન્સની તૈયારીઓ થોડી ઓછી અસર કરે છે. આ મેથેન્ડ્રોસ્ટેનોલોન, ડાયનાબોલ, નેરોબોલ છે, જે 4-6 અઠવાડિયા માટે દિવસમાં 2-3 વખત 0.005 ગ્રામ સૂચવવામાં આવે છે. તમે એક મહિના માટે જીભની નીચે દિવસમાં 2 વખત 0.025 ગ્રામ મેથિલેન્ડ્રોસ્ટેનેડિઓલ ગોળીઓ લખી શકો છો. તે યાદ રાખવું જોઈએ કે ખોરાક સાથે અથવા પેરેન્ટેરલી (કોર્સ દીઠ 100-200 મિલી 5-7 વખત અપૂર્ણાંક રક્ત તબદિલી અથવા 150-250 મિલી પ્રોટીન હાઇડ્રોલિઝેટના સબક્યુટેનીયસ ડ્રિપ ઇન્ફ્યુઝન) સાથે મોટી માત્રામાં પ્રોટીનનું સંચાલન કરતી વખતે એનાબોલિક હોર્મોન્સ સાથેની સારવારની સલાહ આપવામાં આવે છે. . B વિટામિન્સ, ascorbic acid, glycocol, leucine (1 ચમચી દિવસમાં 3 વખત), glutamic acid (0.5-1 g 3 વખત), ફાયટિન, કેલ્શિયમ ગ્લુકોનેટ સૂચવો.

દવાની સારવારને ફિઝીયોથેરાપી ("ગેલ્વેનિક કોલર" અને કેલ્શિયમ સાથે "ગેલ્વેનિક પેન્ટ", મધ્યમ ભાર પર સખત વ્યક્તિગત શારીરિક ઉપચાર સાથે મીઠું-પાઈન બાથ) સાથે જોડવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો સંકોચન હાજર હોય, તો કંડરાની શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે.

સારવારના અભ્યાસક્રમો વ્યવસ્થિત રીતે વર્ષમાં 2-3 વખત પુનરાવર્તિત થવો જોઈએ, રોગનિવારક પગલાંના વિવિધ સંયોજનો હાથ ધરવા. કેટલીકવાર પ્રક્રિયાના કેટલાક સ્થિરીકરણ પ્રાપ્ત કરવું શક્ય છે.

માયોપથી સ્નાયુ પેશીના રોગોના સંપૂર્ણ જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે, મુખ્યત્વે હાડપિંજરના સ્નાયુઓ, જે તેમાં સતત અને પ્રગતિશીલ ચયાપચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિકૃતિઓના પરિણામે, સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે, સંપૂર્ણ હાર સુધી - વ્યક્તિ શરૂઆતમાં સ્નાયુઓની નબળાઇ વિકસાવે છે, ગતિશીલતાની સંપૂર્ણ મર્યાદા સુધી અને સક્રિય જીવન જીવવામાં અસમર્થતા.

રોગના પ્રારંભિક અને અંતના તબક્કામાં મ્યોપથી કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

રોગ મ્યોપથી ધીમે ધીમે અને પ્રથમ તબક્કામાં વિકસે છે રોગના લક્ષણો ભૂંસી શકાય છે . વ્યક્તિ સ્નાયુઓની નબળાઇને થાક, અન્ય રોગોના પરિણામો વગેરેને આભારી છે.

માયોપથીના વિકાસની શરૂઆતમાં, ડોકટરો પણ લક્ષણોનું ખોટું અર્થઘટન કરી શકે છે અને સંપૂર્ણપણે અલગ નિદાન કરી શકે છે.

તો, માયોપથીના લક્ષણો શું છે?

• સ્નાયુ નબળાઇ , જે કાયમી છે. આરામ કર્યા પછી, નબળાઇ રહે છે અથવા ઘટી શકે છે, પરંતુ માત્ર થોડી.
• માયોપથીના વધુ વિકાસની લાક્ષણિકતા છે સ્નાયુઓનું પાતળું થવું અથવા એટ્રોફી - તેઓ નિષ્ક્રિય અને પાતળા બની જાય છે. રોગના પરિણામે, વ્યક્તિગત સ્નાયુઓ અથવા સ્નાયુ જૂથો પીડાઈ શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, ફક્ત જાંઘના સ્નાયુઓ અથવા ઉપલા થોરાસિક પ્રદેશના સ્નાયુઓ), અથવા તે જ સમયે શરીરના તમામ સ્નાયુઓ.
• સ્નાયુ ટોન મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થયો છે - સ્નાયુઓ ખૂબ સુસ્ત હોઈ શકે છે, તેમની ચપળતા દેખાય છે.
• મ્યોપથીના પરિણામે સ્નાયુબદ્ધ કાંચળીની નબળાઇને લીધે, વ્યક્તિ વિકસે છે - આ કાયફોસિસ, લોર્ડોસિસ, સ્કોલિયોસિસ હોઈ શકે છે, જે સમય જતાં પ્રગતિ કરે છે.
• શરીરના અમુક ભાગોમાં સ્નાયુઓ પાતળા થવાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, સામાન્ય કાર્ય સાથેના સ્નાયુઓ વિસ્તૃત દેખાય છે - કહેવાતા સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી .

મ્યોપથીના નિદાનના પોતાના તબક્કા છે:

1. એનામેનેસિસ સંગ્રહ.
2. ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા અને સ્નાયુ ટોનનું મૂલ્યાંકન.
3. હીંડછા અને અંગોના પ્રતિબિંબનું મૂલ્યાંકન.
4. હાડપિંજરના હાડકાની વિકૃતિનું નિદાન, ખાસ કરીને કરોડરજ્જુ.
5. લેબોરેટરી પરીક્ષણો - ક્રિએટાઇન કિનેઝ અને થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના સ્તર માટે રક્ત પરીક્ષણ.
6. સ્નાયુ બાયોપ્સી એ સ્નાયુ ફાઇબર ડિસ્ટ્રોફીની હકીકતની હિસ્ટોલોજીકલ પરીક્ષા છે.
7. રોગના વિકાસમાં વારસાગત પરિબળોને ઓળખવા માટે આનુવંશિક અભ્યાસ.

મ્યોપથીના કારણો

મ્યોપથીની ઘટનાનું કારણ બને તેવા મુખ્ય પરિબળોમાં, નીચેના જાણીતા છે:

• મ્યોપથીની વારસાગત પ્રકૃતિ .
• આનુવંશિક ખામી - એક મહત્વપૂર્ણ ઉત્સેચકોની ઉણપને કારણે જે સ્નાયુઓમાં સામાન્ય ચયાપચયની ખાતરી કરે છે.
• હોર્મોનલ સિસ્ટમ વિકૃતિઓ - ઉદાહરણ તરીકે, થાઇરોટોક્સિકોસિસ.
• વિવિધ પ્રણાલીગત રોગો અને કનેક્ટિવ પેશી પેથોલોજી - ઉદાહરણ તરીકે, સ્ક્લેરોડર્મા.

મ્યોપથીના સ્વરૂપો:

રોગના કારણોને લીધેપ્રાથમિક અને ગૌણ માયોપથી અલગ પડે છે:

પ્રાથમિક માયોપથી - આ સ્વતંત્ર રીતે થતા રોગો છે (મોટાભાગે વારસાગત).
આ જૂથમાં શામેલ છે:

• જન્મજાત માયોપથી(બાળક કમજોર જન્મે છે, જોરથી ચીસો પાડી શકતું નથી અને સારી રીતે લપસી શકતું નથી).
• પ્રારંભિક બાળપણની મ્યોપથી(5-10 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે).
• કિશોર માયોપથી- તરુણાવસ્થા દરમિયાન થાય છે.

ગૌણ માયોપથી અન્ય રોગો અથવા શરતોનું પરિણામ અને લક્ષણ છે - ઉદાહરણ તરીકે, નશો, અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીની વિકૃતિઓ).

સ્નાયુઓની નબળાઇની ડિગ્રી અનુસાર, ત્યાં છે:

• મુખ્યત્વે પ્રોક્સિમલ માયોપથી - અંગો (જાંઘ, ખભા) પર શરીરની નજીક સ્થિત સ્નાયુઓની નબળાઇ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.
• દૂરવર્તી માયોપથી - શરીરથી આગળ સ્થિત સ્નાયુઓમાં નબળાઇ જોવા મળે છે (વાછરડું, આગળના હાથ અને હાથ).
• મિશ્ર મ્યોપથી , જે ડિસ્ટલ અને પ્રોક્સિમલ માયોપથીને જોડે છે.

સારવારની આધુનિક પદ્ધતિઓ

વારસાગત માયોપથીઉપચાર કરી શકાતો નથી - રોગના મુખ્ય લક્ષણો અને પ્રગતિને નબળી પાડવી જ શક્ય છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીને કરોડરજ્જુને ટેકો આપવા માટે ઓર્થોસિસ સૂચવવામાં આવે છે. મ્યોપથી માટે, વિશેષ રોગનિવારક કસરતો અને શ્વાસ લેવાની કસરતો સૂચવવામાં આવે છે.

અંતઃસ્ત્રાવી પ્રકૃતિની માયોપથી માટે- થાઇરોઇડ ગ્રંથિના હાયપરફંક્શનના કિસ્સામાં, દર્દીને થાઇરોઇડ હોર્મોન વિરોધીઓ - થાઇરોસ્ટેટિક્સ સાથે સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

ગૌણ માયોપથીકનેક્ટિવ પેશીના રોગો (સ્ક્લેરોડર્મા) ને કારણે સાયટોસ્ટેટિક્સ અને સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સ સાથે સારવારની જરૂર છે.

તમામ પ્રકારની માયોપથી માટેદર્દીઓને પ્રોટીન-ખનિજ આહાર સૂચવવામાં આવે છે; સૌથી અસરકારક પ્રક્રિયાઓ મસાજ, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોને ઘસવું, બાલ્નોથેરાપી અને સ્નાન છે.

માયોપથી માટે કોઈ સર્જિકલ સારવાર પદ્ધતિઓ નથી, કારણ કે રોગ કોઈપણ સંજોગોમાં આગળ વધે છે. એકમાત્ર સાચો રસ્તો દર્દીને સૂચવવાનો છે ઓર્થોપેડિક કાંચળી રોગની શરૂઆતમાં કરોડરજ્જુને જાળવવા અને તેના વળાંકને રોકવા માટે. ઓર્થોપેડિક સર્જન દ્વારા કોર્સેટ વ્યક્તિગત રીતે ડિઝાઇન અને પસંદ કરી શકાય છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ એક શબ્દ છે જેનો ઉપયોગ મ્યોપથીના વંશપરંપરાગત સ્વરૂપો સાથે સ્નાયુઓના અધોગતિ સાથે થાય છે. આ રોગોનું આખું જૂથ છે, જેમાંથી મોટાભાગના બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં શરૂ થાય છે, તે સતત પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે અને વહેલા અથવા પછીથી ગંભીર અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. વિવિધ સિદ્ધાંતો (આનુવંશિક, બાયોકેમિકલ, ક્લિનિકલ) પર આધારિત, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના કેટલાક વિગતવાર વર્ગીકરણની દરખાસ્ત કરવામાં આવી છે, પરંતુ ત્યાં કોઈ એકીકૃત વર્ગીકરણ નથી.

ડિસ્ટ્રોફિનની ઉણપ ડિસ્ટ્રોફી મુખ્યત્વે બે સ્વરૂપો ધરાવે છે: ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ડ્યુચેન) અને બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (સ્ટ્રોંગેકર).

ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, અથવા સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, એક્સ-લિંક્ડ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું સૌથી જીવલેણ અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. ફર્મેન્ટેમિયા (CPK) પહેલેથી જ નવજાત સમયગાળામાં મળી આવે છે, પરંતુ ક્લિનિકલ લક્ષણો 2-4 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. આ બાળકો મોડેથી ચાલનારા હોય છે, તેમને દોડવું અને કૂદવું મુશ્કેલ અથવા અશક્ય લાગે છે, વારંવાર પડી જાય છે (ખાસ કરીને જ્યારે દોડવાનો પ્રયાસ કરે છે), સીડી અથવા ઢોળાવ પર ચડવામાં મુશ્કેલી પડે છે (સમીપસ્થ સ્નાયુની નબળાઈ), અને રજ્જૂના સંકોચનને કારણે પગના અંગૂઠામાં ચાલવું પગની. બુદ્ધિમાં સંભવિત ઘટાડો. વાછરડાના સ્નાયુઓની સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી લાક્ષણિકતા છે. ધીમે ધીમે પ્રક્રિયા ઉપરની દિશા લે છે. હાયપરલોર્ડોસિસ અને કીફોસ્કોલીઓસિસ રચાય છે. 8-10 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, હીંડછા ગંભીર રીતે નબળી પડી જાય છે. દર્દી લાક્ષણિક "મ્યોપેથિક" તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને ફ્લોર પરથી ઉઠે છે. 14-15 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે સ્થિર થઈ જાય છે અને છાતીના શ્વસન સ્નાયુઓની નબળાઈથી 15-17 વર્ષની વયે મૃત્યુ પામે છે. લગભગ 90% કેસોમાં (કાર્ડિયોમાયોપથી) ECG અસાધારણતા શોધે છે. CPK ના સ્તરમાં તીવ્ર વધારો થયો છે. EMG જખમનું સ્નાયુબદ્ધ સ્તર દર્શાવે છે. સ્નાયુની બાયોપ્સી બિન-વિશિષ્ટ દર્શાવી હતી, જોકે લાક્ષણિકતા, હિસ્ટોપેથોલોજિકલ અસાધારણતા.

બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું બીજું સૌથી સામાન્ય પરંતુ સૌમ્ય સ્વરૂપ છે. રોગની શરૂઆત 5 થી 15 વર્ષની વચ્ચે છે. સ્નાયુઓની સંડોવણીની પેટર્ન ડ્યુચેન જેવી જ છે. પેલ્વિક કમરપટો અને સમીપસ્થ પગના સ્નાયુઓની નબળાઇ દ્વારા લાક્ષણિકતા. હીંડછા બદલાય છે, નીચી ખુરશી પરથી ઉઠતી વખતે, સીડી ચડતી વખતે મુશ્કેલીઓ દેખાય છે. વાછરડાની સ્નાયુઓની ગંભીર સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી વિકસે છે; પ્રક્રિયા ધીમે ધીમે ખભાના કમરપટો અને નજીકના હાથના સ્નાયુઓ સુધી ઉપરની તરફ ફેલાય છે. CPK સ્તર વધ્યું છે

રોગનો કોર્સ વધુ અનુકૂળ અને ધીમો છે, પાછળથી અપંગતા સાથે.

લિમ્બ-ગર્ડલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (એર્બા-રોટા) એ વારસાગત રોગ છે જે વારસાની ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્ન સાથે છે. રોગની શરૂઆત 14-16 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ દેખાય છે અને પછી પેલ્વિક કમરપટો અને નજીકના પગના સ્નાયુઓની એટ્રોફી; ઓછી વાર, ખભાના કમરપટ્ટાના સ્નાયુઓ પણ તે જ સમયે પીડાય છે. સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા અને "ઢીલા" સાંધાઓ મળી આવે છે. એક નિયમ તરીકે, પીઠ અને પેટના સ્નાયુઓ સામેલ છે ("બતક" હીંડછા, નીચાણવાળી સ્થિતિમાંથી ઉભા થવામાં મુશ્કેલી, કટિ પ્રદેશમાં ઉચ્ચારણ લોર્ડોસિસ અને પેટનો આગળનો ભાગ, "પાંખ આકારના ખભા બ્લેડ"). દર્દી સ્વ-સંભાળની પ્રક્રિયામાં વિશેષ તકનીકોનો ઉપયોગ કરવાનું શરૂ કરે છે. અદ્યતન કેસોમાં, ટર્મિનલ એટ્રોફી, સ્નાયુ અને કંડરા પાછું ખેંચવું, અને સંકોચન પણ શોધી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ચહેરાના સ્નાયુઓને અસર થતી નથી. વાછરડાના સ્નાયુઓની સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી પણ અહીં વિકસે છે. લોહીમાં CPK નું સ્તર વધે છે. EMG જખમનું સ્નાયુબદ્ધ સ્તર દર્શાવે છે.

ફેસિયો-સ્કેપ્યુલો-હ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (લેન્ડોઝી-ડીજેરીનનું ફેસિયોસ્કેપ્યુલો-હ્યુમરલ માયોડિસ્ટ્રોફી) પ્રમાણમાં સૌમ્ય ઓટોસોમલ પ્રબળ સ્વરૂપ છે જે 20-25 વર્ષની ઉંમરે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને ચહેરા પર એટ્રોફીના લક્ષણો સાથે પોતાને પ્રગટ કરવાનું શરૂ કરે છે ("મ્યોપેથિક ચહેરો”), ખભા કમરપટો, પીઠ અને સમીપસ્થ હાથ. શરીરના માત્ર ઉપરના અડધા ભાગને નુકસાન 10-15 વર્ષ સુધી ટકી શકે છે. પછી એટ્રોફીના નીચાણવાળા ફેલાવા તરફ વલણ છે. કંડરા રીફ્લેક્સ લાંબા સમય સુધી અકબંધ રહે છે. લક્ષણોની અસમપ્રમાણતા લાક્ષણિકતા છે. લોહીમાં ઉત્સેચકોનું સ્તર સામાન્ય અથવા સહેજ વધે છે.

ઓક્યુલોફેરિંજલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી મોડી શરૂઆત (જીવનના 4 થી-6ઠ્ઠા દાયકામાં) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને તે બાહ્ય સ્નાયુઓને નુકસાન, તેમજ ગળી જવાની અશક્ત ફેરીંક્સના સ્નાયુઓને કારણે પ્રગટ થાય છે. માત્ર ઓક્યુલોમોટર સ્નાયુઓને અલગ-અલગ નુકસાન સાથેનું એક સ્વરૂપ પણ છે, જે ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, આખરે સંપૂર્ણ બાહ્ય નેત્રરોગ તરફ દોરી જાય છે. બાદમાં સામાન્ય રીતે બેવડી દ્રષ્ટિ વિના થાય છે (ઓક્યુલર માયોપથી, અથવા ગ્રેફેની પ્રગતિશીલ બાહ્ય ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા). EMG અભ્યાસ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. CPK સ્તર ભાગ્યે જ વધે છે (જો પ્રક્રિયા અન્ય સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે).

ડેવિડેન્કોવની સ્કેપ્યુલોપેરોનિયલ (સ્કેપ્યુલર-પેરોનિયલ) એમિઓગ્રોફી પ્રગતિશીલ એટ્રોફી અને પેરોનિયલ સ્નાયુ જૂથોમાં નબળાઇ અને પછી ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓમાં લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. કેટલાક સંશોધકો માને છે કે સ્કેપ્યુલોપેરોનિયલ એટ્રોફી સિન્ડ્રોમ એ લેન્ડૌઝી-ડિજેરીન માયોડિસ્ટ્રોફીના વિકાસનું એક પ્રકાર છે.

ડિસ્ટલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ માયોડિસ્ટ્રોફીના સમગ્ર જૂથમાંથી અપવાદ છે, કારણ કે તે દૂરના સ્નાયુઓને પહેલા પગ અને પગના, પછી હાથને અસર કરે છે. કંડરાના પ્રતિબિંબ સમાન ક્રમમાં બહાર આવે છે. ભાગ્યે જ પ્રક્રિયા નજીકના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. નિદાન માટે, સંવેદનશીલતાની જાળવણી અને ચેતા સાથે ઉત્તેજનાની સામાન્ય ગતિ જરૂરી છે. CPK સ્તર સામાન્ય અથવા સહેજ એલિવેટેડ છે. EMG જખમના સ્નાયુબદ્ધ સ્તરની પુષ્ટિ કરે છે.

બાલ્યાવસ્થામાં, બાળપણમાં, અંતમાં શરૂઆત સાથે (વેલેન્ડર પ્રકાર), ડેસ્મિન સમાવેશના સંચય સાથે ડિસ્ટલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના પ્રકારો છે.

એમરી-ડ્રેફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં વારસાની X-લિંક્ડ પેટર્ન હોય છે, જે 4-5 વર્ષની ઉંમરે એટ્રોફી અને નબળાઈના લાક્ષણિક બ્રેકિયલ-પેરોનિયલ વિતરણ સાથે શરૂ થાય છે (અદ્યતન કિસ્સાઓમાં પણ દૂરના ભાગો અકબંધ રહે છે). સામાન્ય રીતે કોણીના સાંધા, ગરદન અને એચિલીસ રજ્જૂમાં સંકોચનની પ્રારંભિક રચના. અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણ સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની ગેરહાજરી છે. હૃદયની લયમાં વિક્ષેપ અને વહન ખામી (ક્યારેક દર્દીના અચાનક મૃત્યુ સાથે સંપૂર્ણ નાકાબંધી) દ્વારા લાક્ષણિકતા. સીરમ CPK સ્તર લાંબા સમય સુધી સામાન્ય રહે છે. EMG ન્યુરોજેનિક અને સ્નાયુબદ્ધ સ્તરના નુકસાનને દર્શાવે છે.

એક વિશેષ જૂથ - જન્મજાત માયોપેથીઝ - ઘણી રોગોને જોડે છે જે સામાન્ય રીતે જન્મથી અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં જોવા મળે છે અને સૌમ્ય અભ્યાસક્રમ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે: તે ઘણીવાર જીવનભર સ્થિર રહે છે; કેટલીકવાર તેઓ પાછા આવવાનું પણ શરૂ કરે છે; જો કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રગતિ જોવા મળે છે, તો તે ખૂબ જ નજીવી છે.

ક્લિનિકલ ચિત્રમાંથી આ રોગોને ઓળખવું લગભગ અશક્ય છે. આ હેતુ માટે, હિસ્ટોકેમિકલ, ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપિક અને ફાઇન બાયોકેમિકલ અભ્યાસોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે "ફ્લોપી બેબી" (@ફ્લોપી બેબી) નું ચિત્ર છે જેમાં સામાન્ય અથવા સમીપસ્થ સ્નાયુઓની નબળાઇ, એટ્રોફી અને હાયપોટોનિયા, કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજર છે. કેટલીકવાર સંકોચન વિકસે છે.

આ જૂથમાં સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ, મલ્ટીકોર ડિસીઝ, નેમાલિન માયોપથી, સેન્ટ્રોન્યુક્લિયર માયોપથી, જન્મજાત ફાઇબર ટાઇપ ડિસપ્રોપથી, રિડ્યુસિંગ બોડી માયોપથી, ફિંગરપ્રિન્ટ બોડી માયોપથી, સાયટોપ્લાઝમિક બોડી માયોપથી, ટ્યુબ્યુલર એગ્રિગેટ્સ સાથેની માયોપથી, પ્રિડોમિનન્ટ ફર્સ્ટ મ્યોપથી (મસલ્સ ફર્સ્ટ મ્યોપથી) જેવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે. પ્રકાર I માયોફાઇબર વર્ચસ્વ).

EMG આ સ્વરૂપોમાં બિન-વિશિષ્ટ માયોપેથિક ફેરફારો દર્શાવે છે. રક્તમાં સ્નાયુ ઉત્સેચકો કાં તો સામાન્ય અથવા સહેજ એલિવેટેડ હોય છે. ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષાના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે.

મેમ્બ્રેન મેયોપથી

કહેવાતા મેમ્બ્રેન મેયોપથી, જેમાં માયોટોનિક સિન્ડ્રોમ્સનો સમાવેશ થાય છે.

બળતરા મ્યોપથી

પેરાનોપ્લાસ્ટીક માયોપથી

ઓસ્ટિઓડિસ્ટ્રોફી અને ઓસ્ટિઓમાલાસીયા સાથે મ્યોપથી દ્વારા એક અલગ સ્થિતિ પર કબજો મેળવવો જોઈએ, જે અન્ય પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમમાં વર્ણવવામાં આવે છે.