Quelles maladies héréditaires. Maladies héréditaires humaines, leur prévention

Les maladies héréditaires sont des maladies causées par des mutations chromosomiques et génétiques. La science qui étudie les phénomènes d'hérédité et de variabilité dans les populations humaines est la génétique. On croit souvent que les termes « maladie héréditaire » et « maladie congénitale » sont synonymes. Cependant, contrairement aux maladies congénitales qui surviennent à la naissance, les maladies héréditaires sont déjà causées par des facteurs héréditaires et exogènes.

Les problèmes de l'hérédité intéressent les gens depuis de nombreux siècles. Par exemple, une maladie telle que l'hémophilie est connue depuis l'Antiquité. À cet égard, les mariages entre parents de sang étaient interdits. De nombreux scientifiques ont avancé leurs hypothèses sur la survenue de pathologies héréditaires. Leurs hypothèses n'étaient pas toujours fondées sur des observations scientifiques. Ce n'est qu'au 20e siècle, avec le développement de la génétique, que des preuves scientifiques ont été révélées.

Les progrès dans le domaine médical ont conduit à une augmentation relative de la proportion de pathologies génétiquement déterminées. À ce jour, plus de 3 500 maladies héréditaires humaines ont été identifiées. Environ 5 % des enfants naissent avec des maladies génétiques ou congénitales.

Du point de vue de la génétique, toutes les maladies avec des facteurs héréditaires et environnementaux dans leur développement peuvent être divisées en 3 groupes :

1. Maladies héréditaires à mutation phénotypique quasi indépendantes de l'environnement. Ce sont, en règle générale, des maladies génétiques et chromosomiques héréditaires, telles que l'hémophilie, la maladie de Down, la phénylcétonurie et autres.
2. Maladies à prédisposition héréditaire dont la manifestation nécessite l'influence de l'environnement extérieur. Parmi ces maladies, on distingue le diabète sucré, la goutte, l'athérosclérose, l'ulcère peptique, le psoriasis, l'hypertension, etc.
3. Maladies à l'origine desquelles l'hérédité ne joue pas de rôle. Ceux-ci incluent les blessures, les brûlures, toutes les maladies infectieuses.

Les maladies causées par des modifications de la structure des chromosomes sont appelées maladies chromosomiques. Les maladies causées par des modifications de la structure de l'ADN sont appelées maladies génétiques. Le diagnostic clinique des maladies héréditaires repose sur l'examen clinique, généalogique et paraclinique.

Il convient de noter que jusqu'à récemment, presque toutes les maladies héréditaires étaient considérées comme incurables. Cependant, aujourd'hui, tout a changé. En diagnostiquant les maladies à un stade précoce, il est possible de soulager la souffrance des personnes et parfois de se débarrasser complètement de la maladie. Grâce à la génétique, il existe aujourd'hui de nombreuses méthodes de diagnostic express, par exemple des analyses biochimiques, une méthode immunologique. Un bon exemple est la capacité de la médecine moderne à lutter contre la poliomyélite.

Lors de l'étude de la nature de l'héritage de divers traits chez l'homme, tous les types d'héritage connus et tous les types de dominance sont décrits. De nombreux traits sont hérités monogénique, c'est à dire. sont déterminés par un gène et sont hérités conformément aux lois de Mendel. Plus d'un millier de traits monogéniques ont été décrits. Parmi eux sont à la fois autosomiques et liés au sexe. Certains d'entre eux sont énumérés ci-dessous.

Les maladies monogéniques touchent 1 à 2 % de la population mondiale. C'est beaucoup. La fréquence des maladies monogéniques sporadiques reflète la fréquence du processus mutationnel spontané. Parmi eux, une grande proportion sont des maladies avec un défaut biochimique. Un exemple typique est phénylcétonurie.

manifestation familiale
Syndrome de Morfan

Il s'agit d'une maladie héréditaire grave causée par une mutation génétique unique qui perturbe le cycle normal de conversion de la phénylalanine. Chez les patients, cet acide aminé s'accumule dans les cellules. La maladie s'accompagne de symptômes neurologiques sévères (irritabilité), de microcéphalie (petite tête) et finit par conduire à l'idiotie. Le diagnostic est posé biochimiquement. Actuellement, le dépistage à 100% des nouveau-nés pour la phénylcétonurie est effectué dans les maternités. La maladie est curable si l'enfant est transféré à temps à un régime spécial qui exclut la phénylalanine.

Un autre exemple de maladie monogénique est Syndrome de Morfan ou maladie des doigts d'araignée. Une mutation dominante dans un gène a un fort effet pléiotrope. En plus de la croissance accrue des membres (doigts), les patients souffrent d'asthénie, de maladie cardiaque, de luxation du cristallin et d'autres anomalies. La maladie se déroule dans le contexte d'une intelligence accrue, à propos de laquelle on l'appelle la «maladie des grands». Il était malade, en particulier, le président américain A. Lincoln et le violoniste exceptionnel N. Paganini.

De nombreuses maladies héréditaires sont associées à une modification de la structure des chromosomes ou de leur nombre normal, c'est-à-dire avec des mutations chromosomiques ou génomiques. Ainsi, une maladie héréditaire grave du nouveau-né, connue sous le nom de « syndrome du chat qui pleure», est causée par la perte (délétion) du bras long du 5e chromosome. Cette mutation entraîne un développement anormal du larynx, qui provoque les pleurs caractéristiques du bébé. La maladie est incompatible avec la vie.

Très connu La maladie de Down est le résultat de la présence dans le caryotype d'un chromosome supplémentaire de la 21ème paire (trisomie sur le 21ème chromosome). La raison en est la non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la formation des cellules germinales chez la mère. Dans la plupart des cas d'apparition d'un chromosome supplémentaire chez les nouveau-nés, l'âge de la mère atteint au moins 35 ans. La surveillance de la fréquence de cette maladie dans les zones à forte pollution environnementale a révélé une augmentation significative du nombre de patients atteints de ce syndrome. On suppose également que l'effet d'une infection virale sur le corps de la mère pendant la maturation de l'œuf.

Une catégorie distincte de maladies héréditaires sont syndromes associés à une modification du nombre normal de chromosomes sexuels. Comme la maladie de Down, ils surviennent lorsqu'il y a une violation du processus de ségrégation des chromosomes dans la gamétogenèse chez la mère.

Chez l'homme, contrairement à la drosophile et à d'autres animaux, le chromosome Y joue un rôle important dans la détermination et le développement du sexe. En l'absence de celui-ci dans l'ensemble avec un nombre quelconque de chromosomes X, l'individu sera phénotypiquement féminin et sa présence détermine le développement vers le sexe masculin. En particulier, les hommes avec le jeu de chromosomes XXY + 44A sont malades syndrome de Klinefelter. Ils se caractérisent par un retard mental, une croissance disproportionnée des membres, de très petits testicules, l'absence de spermatozoïdes, un développement anormal des glandes mammaires et d'autres caractéristiques pathologiques. Une augmentation du nombre de chromosomes X en combinaison avec un chromosome Y ne change pas la définition de l'homme, mais ne fait qu'aggraver le syndrome de Klinefelter. Pour la première fois, le caryotype XXYY a été décrit en 1962 chez un garçon de 15 ans présentant un retard mental important, des proportions corporelles eunuchoïdes, de petits testicules et des cheveux de type féminin. Des signes similaires sont typiques pour les patients avec le caryotype XXXYY.

Syndrome de Klinefelter (1) et syndrome de Turner-Shereshevsky (2)

L'absence d'un des deux chromosomes X dans le caryotype féminin (XO) provoque le développement Syndrome de Turner-Shereshevsky. Les femmes atteintes sont généralement petites, moins de 140 cm, trapues, avec des glandes mammaires peu développées, ont des plis ptérygoïdiens caractéristiques sur le cou. En règle générale, ils sont stériles en raison du sous-développement du système reproducteur. Le plus souvent, une grossesse avec ce syndrome conduit à un avortement spontané. Environ 2 % seulement des femmes malades poursuivent leur grossesse jusqu'au bout.

La trisomie (XXX) ou la polysomie sur le chromosome X chez les femmes provoque souvent une maladie similaire au syndrome de Turner-Shereshevsky.

Les maladies héréditaires associées à une modification du nombre de chromosomes X sont diagnostiquées par la méthode cytologique par le nombre de corps de Barr ou de chromatine sexuelle dans les cellules. En 1949, M. Barr et C. Bertram, étudiant les noyaux d'interphase des neurones chez un chat, y trouvèrent un corps intensément coloré. Il n'était présent que dans les noyaux des cellules femelles. Il s'est avéré qu'il se produit chez de nombreux animaux et est toujours associé au sexe. Cette structure est appelée chromatine sexuelle, ou corps de Barr. Au cours d'une analyse cytologique et cytogénétique approfondie, il a été constaté que la chromatine sexuelle est l'un des deux chromosomes sexuels féminins, qui est dans un état de forte spiralisation et donc inactif. Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner-Shereshevsky (caryotype XO), la chromatine sexuelle n'est pas détectée, ainsi que chez les hommes XY normaux. Les femmes normales XX et les hommes anormaux ont chacun un corps de Barr, tandis que les femmes XXX et les hommes XXXY en ont chacun deux, et ainsi de suite.

Les personnes atteintes de maladies héréditaires naissent généralement avec des anomalies physiques majeures, permettant un diagnostic précoce de la maladie. Mais parfois, la maladie ne se fait pas sentir pendant des mois, voire des décennies. Par exemple, une maladie héréditaire grave causée par des dommages au système nerveux central - chorée de Huntington- ne peut se manifester qu'après 40 ans, puis son porteur a le temps de laisser sa progéniture. Les patients sont caractérisés par des mouvements de contraction involontaires de la tête et des membres.

Il arrive qu'une personne donne l'impression d'un individu absolument sain, mais il a une prédisposition héréditaire à une certaine maladie, qui se manifeste sous l'influence de facteurs externes ou internes. Par exemple, certaines personnes ont une réaction sévère à certains médicaments, qui est due à un défaut génétique - l'absence d'une enzyme spécifique dans le corps. Parfois, il y a une réaction fatale à l'anesthésie chez des personnes apparemment en bonne santé, mais en fait, elles sont porteuses d'une maladie musculaire héréditaire spéciale sous une forme latente. Chez ces patients, pendant ou après une opération sous anesthésie, la température augmente soudainement (jusqu'à 42 °).

Maladies héréditaires L'un des mystères reste l'apparition de maladies héréditaires causées par des mutations chromosomiques et génétiques.

En règle générale, un enfant est atteint d'une maladie héréditaire lorsqu'il l'un ou les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Plus rarement, cela se produit à la suite d'une modification de son propre code génétique sous l'influence de conditions internes (dans le corps ou la cellule) ou externes au moment de la conception. Si les futurs parents ou l'un d'entre eux dans la famille avaient des cas de tels maux, alors avant d'avoir un bébé, ils devraient consulter un généticien pour évaluer le risque d'avoir des enfants malades.

Types de maladies héréditaires

Parmi les maladies héréditaires, on distingue généralement:

. Maladies chromosomiques résultant de modifications de la structure et du nombre de chromosomes (en particulier, le syndrome de Down). Ils sont une cause fréquente de fausses couches, parce que. un fœtus avec des violations aussi flagrantes ne peut pas se développer normalement. Chez les nouveau-nés, il existe différents degrés de dommages au système nerveux et à l'ensemble de l'organisme, un retard dans le développement physique et mental.

. Maladies associées à des troubles métaboliques, qui constituent une part importante de toutes les pathologies héréditaires. Cela inclut les maladies qui sont apparues en raison d'une violation du métabolisme des acides aminés, du métabolisme des graisses (conduit, en particulier, à une altération de l'activité cérébrale), du métabolisme des glucides, etc. Beaucoup d'entre eux ne peuvent être traités qu'avec un régime strict.

. Troubles immunitaires entraîner une diminution de la production d'immunoglobulines - des protéines spéciales qui assurent les défenses immunitaires de l'organisme. Les patients sont beaucoup plus susceptibles de développer une septicémie, des maladies chroniques, ils sont plus susceptibles d'être attaqués par diverses infections.

. Maladies, affectant le système endocrinien ceux. perturber le processus de sécrétion de certaines hormones, ce qui interfère avec le métabolisme normal, le fonctionnement et le développement des organes.

Dépistage néonatal

Il existe des centaines de maladies héréditaires, et avec la plupart d'entre elles, il est nécessaire de commencer à se battre le plus tôt possible, de préférence dès la naissance. Aujourd'hui, dans de nombreux pays, les nouveau-nés sont contrôlés pour détecter la présence de telles maladies - c'est ce qu'on appelle le dépistage néonatal. Mais tous les maux ne sont pas inclus dans le programme.

Les critères d'inclusion d'une maladie dans le dépistage sont définis par l'OMS :

Relativement commun (au moins sur le territoire d'un pays donné);

A des conséquences graves qui peuvent être évitées si le traitement est commencé immédiatement ;

Il n'y a pas de symptômes prononcés dans les premiers jours, voire les mois après la naissance ;

Il existe un moyen efficace de traitement;

Le diagnostic de masse est économiquement bénéfique pour les soins de santé du pays.

Le sang pour analyse est prélevé sur le talon de tous les bébés au cours de la première semaine de vie. Il est appliqué sur un formulaire spécial avec des réactifs et envoyé au laboratoire. Dès réception d'une réaction positive, le bébé devra subir à nouveau la procédure pour confirmer ou réfuter le diagnostic.

Dépistage néonatal en Russie

En Russie, depuis 2006, tous les nouveau-nés ont été testés pour cinq maladies.

Fibrose kystique. Il affecte les glandes de sécrétion externe. Le mucus et le secret qu'ils sécrétent deviennent plus épais et plus visqueux, ce qui entraîne de graves dysfonctionnements des voies respiratoires et gastro-intestinales, jusqu'à la mort des patients. Tout au long de la vie, un traitement coûteux est nécessaire et plus il est commencé tôt, plus la maladie progresse facilement.

hypothyroïdie congénitale. Cela conduit à une violation de la production d'hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne un sérieux retard dans le développement physique et le développement du système nerveux chez les enfants. La maladie peut être complètement arrêtée si vous commencez à prendre des médicaments hormonaux immédiatement après sa détection.

Phénylcétonurie. Il se manifeste par une activité insuffisante de l'enzyme qui décompose l'acide aminé phénylalanine, présent dans les aliments protéinés. Les produits de désintégration de l'acide aminé restent dans le sang, s'y accumulent et provoquent des lésions cérébrales, un retard mental et des convulsions. Les patients doivent suivre un régime strict à vie, excluant presque complètement les aliments protéinés.

Syndrome andrénogénital. C'est tout un groupe de maladies associées à une violation de la production d'hormones par les glandes surrénales. Le travail des reins et du système cardiovasculaire est perturbé, le développement des organes génitaux est inhibé. La situation ne peut être corrigée que par l'apport rapide et constant des hormones manquantes.

Galactosémie. Il se produit en raison d'un manque d'une enzyme qui convertit le galactose contenu dans le sucre du lait en glucose. Un excès de galactose nuit au foie, aux organes visuels, au développement mental et physique en général. Du régime alimentaire du patient, il est nécessaire d'exclure complètement tous les produits laitiers.

Il n'y a pas lieu d'avoir peur du dépistage effectué à la maternité - il est totalement sûr. Mais s'il s'avère que votre bébé n'est qu'un des milliers de personnes qui n'ont pas eu la chance de naître avec l'une de ces maladies, Un traitement rapide aidera à éviter d'autres complications. ou même éliminer complètement les conséquences.

Les scientifiques affirment que l'apparence, l'état de santé et d'autres caractéristiques individuelles d'une personne dépendent de deux facteurs principaux : la génétique et les influences environnementales. Et la part de la génétique compte pour 70 %.

La plupart des maladies sont liées dans une certaine mesure à l'hérédité : parfois, en raison de la génétique, le risque de développer une certaine maladie augmente, mais il existe également un certain nombre de maux directement liés à une panne de l'appareil génétique.

Cependant, tout n'est pas perdu : chacun de nous a une chance d'influer sur son destin, car 30 % de la santé dépend du mode de vie, de l'alimentation, de l'activité physique et des efforts des médecins.

Caractéristiques des maladies transmises par héritage

Les maladies congénitales et héréditaires ne sont pas la même chose, bien que les deux naissent dès la naissance du bébé.

Les maladies congénitales se forment à la suite d'une violation du déroulement de la grossesse, de l'influence de l'alcool, de la nicotine, de certains médicaments et maladies (, hépatite virale,). Le fœtus était initialement en bonne santé.

Les maladies à prédisposition héréditaire ne laissent même pas à l'enfant une chance fantomatique. Dans ce cas, la rupture se produit beaucoup plus tôt - au stade du transfert de matériel génétique des parents aux enfants.

La seconde caractéristique des maladies héréditaires est l'impossibilité d'une guérison complète. La pneumonie et l'amygdalite peuvent être guéries en prenant des antibiotiques, un appendice enflammé ou une vésicule biliaire peut être enlevée. Mais il n'est pas encore possible de corriger le matériel génétique. Les scientifiques tentent de corriger le matériel génétique, mais il est encore loin de l'introduction des développements dans la pratique généralisée.

La seule façon possible de traiter les maladies héréditaires est une thérapie visant à éliminer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Dans certains cas, la prévention médicamenteuse des exacerbations a un effet, mais le pronostic reste encore décevant. Les maladies héréditaires, malheureusement, sont encore incurables.

La myopie est la maladie héréditaire la plus répandue.

Top 5 des maladies héréditaires

Myopie

C'est peut-être l'une des maladies les plus courantes qui sont directement héritées. Bien sûr, une mauvaise posture pour lire, regarder fréquemment la télévision, passer quotidiennement de nombreuses heures devant un écran d'ordinateur portable et le manque de vitamine A dans l'alimentation jouent également un rôle dans la déficience visuelle.

Cependant, dans la même classe de l'école, il y a des enfants qui se comportent de la même manière - alors que l'un porte déjà des lunettes et que l'autre voit clairement. La principale cause de la myopie est l'hérédité accablée.
La cause de la maladie est une caractéristique des muscles qui contribuent à l'extension du globe oculaire. En conséquence, l'image n'est pas focalisée sur la rétine, mais plus proche, et la personne voit indistinctement.

Si la mère ou le père souffrait de myopie, la probabilité de transmission à l'enfant est de 30 à 40%, et si les deux - alors 70%. La maladie se manifeste souvent pendant la période de croissance active - à l'adolescence, mais même un étudiant plus jeune peut tomber malade.

C'est une maladie héréditaire classique. Il existe plusieurs sous-espèces d'hémophilie, dans lesquelles la dégradation entraîne une perturbation de la production de facteurs de coagulation individuels. La gravité varie également. Il existe trois types de maladie : l'hémophilie A, B et C.

La mutation à l'origine de l'hémophilie est liée au chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X. Par conséquent, si l'un d'eux présente cette anomalie, la femme ne tombe pas malade, mais devient simplement porteuse. L'histoire ne compte que 60 cas lorsque la pathologie a affecté deux chromosomes à la fois et que la femme est tombée malade.

Presque tous les patients atteints d'hémophilie sont des garçons, car ils ont un chromosome X. L'un des hémophiles les plus célèbres était le jeune tsarévitch Alexei Nikolaevich. Le jour de l'exécution à l'âge de 14 ans, le garçon était dans un état extrêmement grave.

Thrombophilie

La thrombophilie est une condition pathologique dans laquelle la coagulation sanguine augmente. Il existe de nombreuses variétés de thrombophilie dans lesquelles des mutations se produisent dans des parties distinctes du système de coagulation (par exemple, déficit en antithrombine, protéines C et S et syndrome des antiphospholipides).

Il semble à beaucoup que cette condition est rare et qu'elle ne les affectera pas. Et, néanmoins, c'est la thrombophilie qui entraîne souvent des crises cardiaques ischémiques, des accidents vasculaires cérébraux, des embolies pulmonaires et des thromboses vasculaires chez les personnes de moins de 40 ans.

Souvent, la thrombophilie est détectée lors des examens des fausses couches habituelles et des fausses couches chez les femmes. Malheureusement, il est probable que la condition sera héritée par les enfants des patients.

Cette maladie survient chez un nouveau-né sur 2500, ce qui n'est pas rare. La mucoviscidose est transmise de manière autosomique récessive. Autrement dit, pour qu'un enfant malade naisse, le bébé doit recevoir le mauvais gène de la mère et du père en même temps.

De 2 à 5 % des personnes dans le monde sont porteuses de la mucoviscidose, et n'en ont même aucune idée. S'ils rencontrent quelqu'un comme lui, ils peuvent donner naissance à un enfant malade avec 25% de chances.
La fibrose kystique est associée à une diminution de la production de sécrétions par toutes les glandes du corps. En conséquence, le travail des systèmes respiratoire et digestif est perturbé. En particulier, aucun secret n'est sécrété par la lumière des bronches en cas de maladies respiratoires, et il n'y a pas de production d'enzymes pour la digestion des aliments par le pancréas.

Le traitement consiste uniquement en une thérapie de substitution et le pronostic reste défavorable. En Europe, ces personnes vivent jusqu'à 40 ans, en Russie - jusqu'à un maximum de 28 ans.

Myodystrophie

Cette terrible maladie comprend plusieurs sous-espèces à la fois (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). L'essence de la maladie réside dans une faiblesse musculaire progressive, conduisant progressivement à l'immobilisation complète d'une personne.

Cependant, étant donné que la maladie est transmise par un gène récessif, un enfant atteint de myodystrophie peut naître de parents apparemment en bonne santé, il suffit que la probabilité de porter les parents soit de 25 %.

En règle générale, les médecins détectent les premiers signes de myopathie de Duchenne à l'âge de 6 mois. Parfois, ils sont même «radiés» en tant que complication de la vaccination DTC, ce qui est fondamentalement faux, car la maladie est héréditaire. La forme jeunesse d'Erba-Roth débute à 14-16 ans.

Le traitement de la myodystrophie est symptomatique et vise uniquement à améliorer la qualité et à maximiser la prolongation de la vie.

Les scientifiques ne savent pas encore comment guérir les maladies génétiques, mais de telles tentatives sont faites dans le monde entier.

Peut-on prévenir les maladies génétiques ?

À ce jour, il est impossible de prévenir l'apparition de maladies héréditaires. Cependant, vous pouvez être testé pour les types de mutations les plus courants et pour identifier la probabilité d'avoir un enfant avec une pathologie dans une paire particulière.

Tout dépend du comportement des parents. Changer de mode de vie, bien sûr, n'affectera pas le matériel génétique, mais dans certains cas, cela réduira le risque de manifestations graves de la maladie.
N'ayez donc pas peur des tests génétiques : plus le diagnostic est posé tôt, plus il sera facile d'aider l'enfant.

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Contenu

Au cours de sa vie, une personne souffre de nombreuses maladies mineures ou graves, mais dans certains cas, elle est déjà née avec. Les maladies héréditaires ou les troubles génétiques se manifestent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement de la maladie. Certains d'entre eux ne portent que des changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.

Quelles sont les maladies héréditaires

Ce sont des maladies génétiques ou des anomalies chromosomiques, dont le développement est associé à une violation de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes). La survenue de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en place, de stockage de l'information génétique. De plus en plus d'hommes ont un problème avec des déviations de ce genre, donc la chance de concevoir un enfant en bonne santé devient de moins en moins. La médecine est constamment à la recherche d'une procédure pour empêcher la naissance d'enfants handicapés.

Les raisons

Les maladies génétiques de type héréditaire se forment lorsque l'information génétique est mutée. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou, après une longue période avec un long développement de la pathologie. Il existe trois principales causes du développement des maladies héréditaires :

• anomalies chromosomiques;
• troubles chromosomiques;
• mutations génétiques.

Cette dernière raison est incluse dans le groupe de type héréditairement prédisposé, car les facteurs environnementaux influencent également leur développement et leur activation. Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète sucré. En plus des mutations, leur progression est affectée par le surmenage prolongé du système nerveux, la malnutrition, les traumatismes mentaux et l'obésité.

Les symptômes

Chaque maladie héréditaire a ses spécificités. À l'heure actuelle, plus de 1600 pathologies différentes sont connues et provoquent des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations diffèrent par leur gravité et leur luminosité. Pour prévenir l'apparition des symptômes, il est nécessaire d'identifier la probabilité de leur apparition dans le temps. Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes :

1. Gémeaux. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées en étudiant les différences, les similitudes des jumeaux pour déterminer l'influence des caractéristiques génétiques, de l'environnement extérieur sur le développement des maladies.
2. Généalogique. La probabilité de développer des caractéristiques pathologiques ou normales est étudiée à l'aide de l'arbre généalogique de la personne.
3. Cytogénétique. Les chromosomes des personnes en bonne santé et malades sont examinés.
4. Biochimique. Le métabolisme humain est surveillé, les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.

En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie pendant la grossesse. Elle permet de déterminer la probabilité de malformations congénitales (dès le 1er trimestre) en fonction des signes du fœtus, de suggérer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux chez l'enfant à naître.

Chez les enfants

La grande majorité des maladies héréditaires se manifestent dans l'enfance. Chacune des pathologies a ses propres signes propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d'identifier les déviations dans le développement de l'enfant, de déterminer la probabilité de maladies héréditaires même pendant la naissance de l'enfant.

Classification des maladies héréditaires humaines

Le regroupement des maladies de nature génétique est effectué en raison de leur apparition. Les principaux types de maladies héréditaires sont :

1. Génétique - résultent de dommages à l'ADN au niveau du gène.
2. Prédisposition par type héréditaire, maladies autosomiques récessives.
3. Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent en raison de l'apparition d'un surplus ou de la perte d'un des chromosomes ou de leurs aberrations, délétions.

Liste des maladies héréditaires humaines

La science connaît plus de 1 500 maladies qui entrent dans les catégories décrites ci-dessus. Certains d'entre eux sont extrêmement rares, mais certains types sont entendus par beaucoup. Les plus célèbres incluent les pathologies suivantes:

• la maladie d'Albright ;
• ichtyose;
• thalassémie;
• Le syndrome de Marfan;
• otosclérose;
• myoplégie paroxystique;
• hémophilie;
• la maladie de Fabry ;
• dystrophie musculaire;
• le syndrome de Klinefelter ;
• Syndrome de Down ;
• syndrome de Shereshevsky-Turner ;
• le syndrome du cri du chat ;
• la schizophrénie;
• Dislocation congénitale de la hanche;
• malformations cardiaques ;
• dédoublement du palais et des lèvres;
• syndactylie (fusion des doigts).

Quels sont les plus dangereux

Parmi les pathologies ci-dessus, certaines maladies sont considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, les anomalies présentant une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble chromosomique sont incluses dans cette liste, lorsqu'au lieu de deux, de 3 à 5 ou plus sont observées. Dans certains cas, 1 chromosome est trouvé au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies dans la division cellulaire. Avec une telle pathologie, l'enfant vit jusqu'à 2 ans, si les déviations ne sont pas très graves, alors il vit jusqu'à 14 ans. Les maladies les plus dangereuses sont :

• maladie de Canavan ;
• syndrome d'Edwards ;
• hémophilie;
• Syndrome de Patau ;
• amyotrophie musculaire spinale.

Syndrome de Down

La maladie est héréditaire lorsque les deux ou l'un des parents ont des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe en raison de la trisomie 21 du chromosome (au lieu de 2, il y en a 3). les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont une forme anormale des oreilles, une ride dans le cou, un retard mental et des problèmes cardiaques. Cette anomalie chromosomique ne présente aucun danger pour la vie. Selon les statistiques, 1 personne sur 800 naît avec ce syndrome. Les femmes qui veulent accoucher après 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un enfant trisomique (1 sur 375), après 45 ans la probabilité est de 1 sur 30.

acrocraniodysphalangie

La maladie a un type de transmission autosomique dominant d'une anomalie, la cause est une violation du chromosome 10. Les scientifiques appellent la maladie acrocraniodysphalange ou syndrome d'Apert. Elle se caractérise par les symptômes suivants :

• violations du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
• l'hypertension artérielle (hypertension) se forme à l'intérieur du crâne en raison de la fusion des sutures coronaires;
• syndactylie;
• retard mental dans le contexte de la compression du cerveau avec un crâne;
• front convexe.

Quelles sont les options de traitement pour les maladies héréditaires ?

Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies génétiques et chromosomiques, mais tout traitement à ce stade est réduit à la suppression des symptômes, une guérison complète ne peut être obtenue. La thérapie est choisie en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées :

1. Augmentation de la quantité de coenzymes entrantes, par exemple, des vitamines.
2. Thérapie diététique. Un point important qui aide à se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables d'anomalies héréditaires. Si le régime est violé, une forte détérioration de l'état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Le refus de cette mesure peut conduire à une grave idiotie, de sorte que les médecins se concentrent sur la nécessité d'une thérapie diététique.
3. La consommation de ces substances qui sont absentes dans le corps en raison du développement d'une pathologie. Par exemple, avec l'orotacidurie, l'acide cytidylique est prescrit.
4. En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson-Konovalov (accumulation de cuivre) est traitée par la d-pénicillamine, et les hémoglobinopathies (accumulation de fer) par le desferal.
5. Les inhibiteurs aident à bloquer l'activité enzymatique excessive.
6. Il est possible de transplanter des organes, des coupes de tissus, des cellules contenant des informations génétiques normales.