Τι κληρονομικά νοσήματα. Ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες, η πρόληψή τους

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Η επιστήμη που μελετά τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας στους ανθρώπινους πληθυσμούς είναι η γενετική. Συχνά πιστεύεται ότι οι όροι «κληρονομική νόσος» και «συγγενής νόσος» είναι συνώνυμοι. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις συγγενείς ασθένειες που εμφανίζονται κατά τη γέννηση, οι κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται ήδη από κληρονομικούς και εξωγενείς παράγοντες.

Τα προβλήματα της κληρονομικότητας ενδιαφέρουν τους ανθρώπους εδώ και πολλούς αιώνες. Για παράδειγμα, μια τέτοια ασθένεια όπως η αιμορροφιλία είναι γνωστή από την αρχαιότητα. Από αυτή την άποψη, οι γάμοι μεταξύ συγγενών εξ αίματος ήταν απαγορευμένοι. Πολλοί επιστήμονες προβάλλουν τις υποθέσεις τους σχετικά με την εμφάνιση κληρονομικών παθολογιών. Οι υποθέσεις τους δεν βασίζονταν πάντα σε επιστημονικές παρατηρήσεις. Μόνο τον 20ο αιώνα, με την ανάπτυξη της γενετικής, αποκαλύφθηκαν επιστημονικά στοιχεία.

Η πρόοδος στον ιατρικό τομέα έχει οδηγήσει σε σχετική αύξηση του ποσοστού των γενετικά καθορισμένων παθολογιών. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 3.500 κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Περίπου το 5% των παιδιών γεννιούνται με γενετικά ή συγγενή νοσήματα.

Από την άποψη της γενετικής, όλες οι ασθένειες με κληρονομικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες στην ανάπτυξή τους μπορούν να χωριστούν σε 3 ομάδες:

1. Κληρονομικές ασθένειες με φαινοτυπική μετάλλαξη που είναι σχεδόν ανεξάρτητες από το περιβάλλον. Αυτές είναι, κατά κανόνα, κληρονομικές ασθένειες γονιδίων και χρωμοσωμάτων, όπως η αιμορροφιλία, η νόσος Down, η φαινυλκετονουρία και άλλες.
2. Παθήσεις με κληρονομική προδιάθεση, για την εκδήλωση των οποίων είναι απαραίτητη η επίδραση του εξωτερικού περιβάλλοντος. Ανάμεσα σε τέτοιες ασθένειες διακρίνονται ο σακχαρώδης διαβήτης, η ουρική αρθρίτιδα, η αθηροσκλήρωση, το πεπτικό έλκος, η ψωρίαση, η υπέρταση κ.λπ.
3. Ασθένειες στην προέλευση των οποίων η κληρονομικότητα δεν παίζει ρόλο. Αυτά περιλαμβάνουν τραυματισμούς, εγκαύματα, τυχόν μολυσματικές ασθένειες.

Οι ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων ονομάζονται χρωμοσωμικές ασθένειες. Οι ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στη δομή του DNA ονομάζονται γονιδιακές ασθένειες. Η κλινική διάγνωση των κληρονομικών ασθενειών βασίζεται στην κλινική, γενεαλογική και παρακλινική εξέταση.

Να σημειωθεί ότι μέχρι πρόσφατα, σχεδόν όλες οι κληρονομικές ασθένειες θεωρούνταν ανίατες. Ωστόσο, σήμερα όλα έχουν αλλάξει. Με τη διάγνωση ασθενειών στα αρχικά στάδια, είναι δυνατό να ανακουφιστεί η ταλαιπωρία των ανθρώπων και μερικές φορές να απαλλαγούμε εντελώς από την ασθένεια. Χάρη στη γενετική, σήμερα υπάρχουν πολλές εξπρές διαγνωστικές μέθοδοι, για παράδειγμα, βιοχημικές αναλύσεις, μια ανοσολογική μέθοδος. Ένα καλό παράδειγμα είναι η ικανότητα της σύγχρονης ιατρικής να καταπολεμά την ασθένεια της πολιομυελίτιδας.

Κατά τη μελέτη της φύσης της κληρονομικότητας διαφόρων χαρακτηριστικών στον άνθρωπο, περιγράφονται όλοι οι γνωστοί τύποι κληρονομικότητας και όλοι οι τύποι κυριαρχίας. Πολλά χαρακτηριστικά κληρονομούνται μονογενής, δηλ. καθορίζονται από ένα γονίδιο και κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Έχουν περιγραφεί περισσότερα από χίλια μονογονικά χαρακτηριστικά. Μεταξύ αυτών είναι τόσο αυτοσωμικά όσο και φυλοσύνδετα. Μερικά από αυτά παρατίθενται παρακάτω.

Οι μονογενείς ασθένειες εμφανίζονται στο 1-2% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό είναι πολύ. Η συχνότητα των σποραδικών μονογονιδιακών ασθενειών αντανακλά τη συχνότητα της αυθόρμητης διαδικασίας μετάλλαξης. Μεταξύ αυτών, μεγάλο ποσοστό είναι ασθένειες με βιοχημικό ελάττωμα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι φαινυλκετονουρία.

οικογενειακή εκδήλωση
σύνδρομο Morfan

Αυτή είναι μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μόνο γονιδιακή μετάλλαξη που διαταράσσει τον φυσιολογικό κύκλο της μετατροπής της φαινυλαλανίνης. Στους ασθενείς, αυτό το αμινοξύ συσσωρεύεται στα κύτταρα. Η νόσος συνοδεύεται από έντονα νευρολογικά συμπτώματα (ευερεθιστότητα), μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι) και τελικά οδηγεί σε ηλιθιότητα. Η διάγνωση γίνεται βιοχημικά. Επί του παρόντος, 100% προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών για φαινυλκετονουρία πραγματοποιείται σε μαιευτήρια. Η ασθένεια είναι ιάσιμη εάν το παιδί μεταφερθεί έγκαιρα σε ειδική δίαιτα που αποκλείει τη φαινυλαλανίνη.

Ένα άλλο παράδειγμα μονογονιδιακής νόσου είναι Σύνδρομο Morfan ή νόσος των δακτύλων αράχνης. Μια κυρίαρχη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο έχει ισχυρό πλειοτροπικό αποτέλεσμα. Εκτός από την αυξημένη ανάπτυξη των άκρων (δακτύλων), οι ασθενείς έχουν εξασθένηση, καρδιακές παθήσεις, εξάρθρωση του φακού του ματιού και άλλες ανωμαλίες. Η ασθένεια προχωρά στο φόντο της αυξημένης νοημοσύνης, σε σχέση με την οποία ονομάζεται "ασθένεια των μεγάλων ανθρώπων". Ήταν άρρωστος, συγκεκριμένα, ο Αμερικανός Πρόεδρος Α. Λίνκολν και ο εξαιρετικός βιολονίστας Ν. Παγκανίνι.

Πολλές κληρονομικές ασθένειες συνδέονται με αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στον φυσιολογικό αριθμό τους, δηλ. με χρωμοσωμικές ή γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Έτσι, μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια στα νεογνά, γνωστή ως « σύνδρομο κλαίουσας γάτας”, προκαλείται από την απώλεια (διαγραφή) του μακριού βραχίονα του 5ου χρωμοσώματος. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη του λάρυγγα, η οποία προκαλεί το χαρακτηριστικό κλάμα του μωρού. Η ασθένεια είναι ασυμβίβαστη με τη ζωή.

Ευρέως γνωστό Νόσος Downείναι το αποτέλεσμα της παρουσίας στον καρυότυπο ενός επιπλέον χρωμοσώματος από το 21ο ζεύγος (τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα). Ο λόγος είναι η μη αποσύνδεση των φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό γεννητικών κυττάρων στη μητέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφάνισης ενός επιπλέον χρωμοσώματος στα νεογνά, η ηλικία της μητέρας φτάνει τουλάχιστον τα 35 έτη. Η παρακολούθηση της συχνότητας αυτής της νόσου σε περιοχές με σοβαρή περιβαλλοντική ρύπανση διαπίστωσε σημαντική αύξηση στον αριθμό των ασθενών με αυτό το σύνδρομο. Θεωρείται επίσης ότι η επίδραση μιας ιογενούς λοίμωξης στο σώμα της μητέρας κατά την ωρίμανση του ωαρίου.

Μια ξεχωριστή κατηγορία κληρονομικών ασθενειών είναι σύνδρομα που σχετίζονται με αλλαγή στον φυσιολογικό αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Όπως η νόσος Down, εμφανίζονται όταν υπάρχει παραβίαση της διαδικασίας διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων στη γαμετογένεση στη μητέρα.

Στους ανθρώπους, σε αντίθεση με τη Drosophila και άλλα ζώα, το χρωμόσωμα Υ παίζει μεγάλο ρόλο στον καθορισμό και την ανάπτυξη του φύλου. Σε περίπτωση απουσίας του στο σύνολο με οποιονδήποτε αριθμό χρωμοσωμάτων Χ, το άτομο θα είναι φαινοτυπικά θηλυκό και η παρουσία του καθορίζει την ανάπτυξη προς το αρσενικό φύλο. Ειδικότερα, τα αρσενικά με χρωμοσωμικό σύνολο XXY + 44A είναι άρρωστα Σύνδρομο Klinefelter. Χαρακτηρίζονται από νοητική υστέρηση, δυσανάλογη ανάπτυξη των άκρων, πολύ μικρούς όρχεις, απουσία σπερματοζωαρίων, μη φυσιολογική ανάπτυξη των μαστικών αδένων και άλλα παθολογικά χαρακτηριστικά. Η αύξηση του αριθμού των χρωμοσωμάτων Χ σε συνδυασμό με ένα χρωμόσωμα Υ δεν αλλάζει τον ορισμό του αρσενικού, αλλά ενισχύει μόνο το σύνδρομο Klinefelter. Για πρώτη φορά, ο καρυότυπος XXYY περιγράφηκε το 1962 σε ένα 15χρονο αγόρι με σημαντική νοητική υστέρηση, ευνουχοειδείς αναλογίες σώματος, μικρούς όρχεις και τρίχες γυναικείου τύπου. Παρόμοια σημεία είναι τυπικά για ασθενείς με καρυότυπο XXXYY.

Σύνδρομο Klinefelter (1) και σύνδρομο Turner-Shereshevsky (2)

Η απουσία ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ στον θηλυκό καρυότυπο (XO) προκαλεί την ανάπτυξη Σύνδρομο Turner-Shereshevsky. Οι προσβεβλημένες γυναίκες είναι συνήθως κοντές, λιγότερο από 140 cm, εύσωμες, με κακώς αναπτυγμένους μαστικούς αδένες, έχουν χαρακτηριστικές πτερυγοειδείς πτυχές στο λαιμό. Κατά κανόνα, είναι στείρα λόγω της υπανάπτυξης του αναπαραγωγικού συστήματος. Τις περισσότερες φορές, η εγκυμοσύνη με αυτό το σύνδρομο οδηγεί σε αυθόρμητη αποβολή. Μόνο το 2% περίπου των άρρωστων γυναικών κρατούν την εγκυμοσύνη τους μέχρι το τέλος.

Η τρισωμία (XXX) ή πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ στις γυναίκες συχνά προκαλεί μια ασθένεια παρόμοια με το σύνδρομο Turner-Shereshevsky.

Οι κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ διαγιγνώσκονται με την κυτταρολογική μέθοδο από τον αριθμό των σωμάτων Barr ή της φυλετικής χρωματίνης στα κύτταρα. Το 1949, οι M. Barr και C. Bertram, μελετώντας τους μεσοφασικούς πυρήνες νευρώνων σε μια γάτα, βρήκαν ένα σώμα με έντονο χρώμα σε αυτούς. Υπήρχε μόνο στους πυρήνες των θηλυκών κυττάρων. Αποδείχθηκε ότι εμφανίζεται σε πολλά ζώα και συνδέεται πάντα με το σεξ. Αυτή η δομή ονομάζεται χρωματίνη φύλου, ή σώματα Barr. Κατά τη διάρκεια μιας ενδελεχούς κυτταρολογικής και κυτταρογενετικής ανάλυσης, διαπιστώθηκε ότι η φυλετική χρωματίνη είναι ένα από τα δύο γυναικεία φυλετικά χρωμοσώματα, το οποίο βρίσκεται σε κατάσταση έντονης σπειροειδοποίησης και ως εκ τούτου ανενεργό. Σε γυναίκες με σύνδρομο Turner-Shereshevsky (καρυότυπος XO), η φυλετική χρωματίνη δεν ανιχνεύεται, καθώς και σε φυσιολογικούς άνδρες XY. Οι κανονικές XX γυναίκες και οι ανώμαλοι άνδρες έχουν από ένα σώμα Barr, ενώ οι XXX γυναίκες και οι XXXY άνδρες έχουν η καθεμία από δύο, κ.ο.κ.

Τα άτομα με κληρονομικές ασθένειες γεννιούνται συνήθως με σοβαρές σωματικές ανωμαλίες, επιτρέποντας την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Αλλά μερικές φορές η ασθένεια δεν γίνεται αισθητή για μήνες ή ακόμη και δεκαετίες. Για παράδειγμα, μια σοβαρή κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα - χορεία του Χάντινγκτον- μπορεί να εκδηλωθεί μόνο μετά από 40 χρόνια και στη συνέχεια ο φορέας του έχει χρόνο να αφήσει απογόνους. Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις της κεφαλής και των άκρων.

Συμβαίνει ότι ένα άτομο δίνει την εντύπωση ενός απολύτως υγιούς ατόμου, αλλά έχει μια κληρονομική προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται υπό την επίδραση εξωτερικών ή εσωτερικών παραγόντων. Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι έχουν μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα, η οποία οφείλεται σε ένα γενετικό ελάττωμα - την απουσία ενός συγκεκριμένου ενζύμου στον οργανισμό. Μερικές φορές υπάρχει μια θανατηφόρα αντίδραση στην αναισθησία σε φαινομενικά υγιή άτομα, αλλά στην πραγματικότητα φέρουν μια ειδική κληρονομική μυϊκή νόσο σε λανθάνουσα μορφή. Σε τέτοιους ασθενείς, κατά τη διάρκεια ή μετά από μια επέμβαση υπό αναισθησία, η θερμοκρασία αυξάνεται ξαφνικά (έως 42 °).

Κληρονομικές ασθένειες Ένα από τα μυστήρια παραμένει η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις.

Κατά κανόνα, ένα παιδί προσβάλλεται από μια κληρονομική ασθένεια όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.Λιγότερο συχνά, αυτό συμβαίνει ως αποτέλεσμα μιας αλλαγής στον δικό του γονιδιακό κώδικα υπό την επίδραση εσωτερικών (στο σώμα ή το κύτταρο) ή εξωτερικών συνθηκών κατά τη στιγμή της σύλληψης. Εάν οι μελλοντικοί γονείς ή ένας από αυτούς στην οικογένεια είχαν περιπτώσεις τέτοιων παθήσεων, τότε πριν αποκτήσουν μωρό, θα πρέπει να συμβουλευτούν έναν γενετιστή για να αξιολογήσουν τον κίνδυνο να έχουν άρρωστα παιδιά.

Τύποι κληρονομικών ασθενειών

Μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών διακρίνονται συνήθως:

. Χρωμοσωμικές ασθένειεςπου προκύπτουν από αλλαγές στη δομή και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων (ιδιαίτερα, το σύνδρομο Down). Αποτελούν συχνή αιτία αποβολών, γιατί. ένα έμβρυο με τέτοιες χονδροειδείς παραβιάσεις δεν μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά. Στα νεογέννητα μωρά, υπάρχουν διαφορετικοί βαθμοί βλάβης στο νευρικό σύστημα και σε ολόκληρο τον οργανισμό, υστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

. Ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές, που αποτελούν σημαντικό μέρος όλων των κληρονομικών παθολογιών. Αυτό περιλαμβάνει ασθένειες που έχουν προκύψει λόγω παραβίασης του μεταβολισμού των αμινοξέων, του μεταβολισμού του λίπους (οδηγεί, ειδικότερα, σε εξασθενημένη εγκεφαλική δραστηριότητα), του μεταβολισμού των υδατανθράκων και άλλων. Πολλά από αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με αυστηρή δίαιτα.

. Διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματοςοδηγούν σε μείωση της παραγωγής ανοσοσφαιρινών - ειδικών πρωτεϊνών που παρέχουν την ανοσολογική άμυνα του οργανισμού. Οι ασθενείς είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν σήψη, χρόνιες παθήσεις, είναι πιο επιρρεπείς σε επιθέσεις από διάφορες λοιμώξεις.

. Ασθένειες, που επηρεάζουν το ενδοκρινικό σύστημαεκείνοι. διαταράσσοντας τη διαδικασία έκκρισης ορισμένων ορμονών, που παρεμποδίζουν τον φυσιολογικό μεταβολισμό, τη λειτουργία και την ανάπτυξη των οργάνων.

Έλεγχος νεογνών

Υπάρχουν εκατοντάδες κληρονομικές ασθένειες και με τις περισσότερες από αυτές είναι απαραίτητο να αρχίσετε να παλεύετε όσο το δυνατόν νωρίτερα, κατά προτίμηση από τη γέννηση. Τώρα, σε πολλές χώρες, τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για την παρουσία τέτοιων ασθενειών - αυτό ονομάζεται έλεγχος νεογνών. Αλλά δεν περιλαμβάνονται όλες οι παθήσεις στο πρόγραμμα.

Τα κριτήρια για την ένταξη μιας νόσου στον προσυμπτωματικό έλεγχο ορίζονται από τον ΠΟΥ:

Σχετικά κοινό (τουλάχιστον στην επικράτεια μιας δεδομένης χώρας).

Έχει σοβαρές συνέπειες που μπορούν να αποφευχθούν εάν η θεραπεία ξεκινήσει αμέσως.

Δεν υπάρχουν έντονα συμπτώματα τις πρώτες ημέρες ή ακόμη και μήνες μετά τη γέννηση.

Υπάρχει ένας αποτελεσματικός τρόπος θεραπείας.

Η μαζική διάγνωση είναι οικονομικά επωφελής για την υγειονομική περίθαλψη της χώρας.

Το αίμα για ανάλυση λαμβάνεται από τη φτέρνα όλων των μωρών την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Εφαρμόζεται σε ειδικό έντυπο με αντιδραστήρια και αποστέλλεται στο εργαστήριο. Μετά τη λήψη μιας θετικής αντίδρασης, το μωρό θα πρέπει να υποβληθεί ξανά στη διαδικασία για να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση.

Έλεγχος νεογνών στη Ρωσία

Στη Ρωσία, από το 2006, όλα τα νεογνά έχουν ελεγχθεί για πέντε ασθένειες.

Κυστική ίνωση.Επηρεάζει τους αδένες της εξωτερικής έκκρισης. Η βλέννα και το μυστικό που εκκρίνουν γίνονται πιο παχύρρευστα και πιο παχύρρευστα, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές δυσλειτουργίες στην αναπνευστική και γαστρεντερική οδό, μέχρι το θάνατο των ασθενών. Σε όλη τη διάρκεια της ζωής, απαιτείται ακριβή θεραπεία και όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει, τόσο πιο εύκολα προχωρά η ασθένεια.

συγγενής υποθυρεοειδισμός.Οδηγεί σε παραβίαση της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών, η οποία προκαλεί σοβαρή καθυστέρηση στη φυσική ανάπτυξη και ανάπτυξη του νευρικού συστήματος στα παιδιά. Η ασθένεια μπορεί να σταματήσει εντελώς εάν αρχίσετε να παίρνετε ορμονικά φάρμακα αμέσως μετά την ανίχνευσή της.

Φαινυλκετονουρία.Εκδηλώνεται με ανεπαρκή δραστηριότητα του ενζύμου που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, το οποίο βρίσκεται στις πρωτεϊνούχες τροφές. Τα προϊόντα αποσύνθεσης του αμινοξέος παραμένουν στο αίμα, συσσωρεύονται εκεί και προκαλούν εγκεφαλική βλάβη, νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις. Οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν μια αυστηρή δίαιτα εφ' όρου ζωής, αποκλείοντας σχεδόν πλήρως τις πρωτεϊνούχες τροφές.

Ανδρενογεννητικό σύνδρομο.Είναι μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με παραβίαση της παραγωγής ορμονών από τα επινεφρίδια. Η εργασία των νεφρών και του καρδιαγγειακού συστήματος διαταράσσεται, η ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων αναστέλλεται. Η κατάσταση μπορεί να διορθωθεί μόνο με την έγκαιρη και συνεχή λήψη των ορμονών που λείπουν.

Γαλακτοζαιμία.Εμφανίζεται λόγω έλλειψης ενζύμου που μετατρέπει τη γαλακτόζη που περιέχεται στο σάκχαρο του γάλακτος σε γλυκόζη. Η περίσσεια γαλακτόζης βλάπτει το συκώτι, τα οπτικά όργανα, την πνευματική και σωματική ανάπτυξη γενικότερα. Από τη διατροφή του ασθενούς, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν εντελώς όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα.

Δεν χρειάζεται να φοβάστε τον έλεγχο που πραγματοποιείται στο μαιευτήριο - είναι απολύτως ασφαλής. Αλλά αν το μωρό σας αποδειχθεί ότι είναι μόνο ένα από τις πολλές χιλιάδες που δεν είχαν την τύχη να γεννηθούν με κάποια από αυτές τις ασθένειες, Η έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει στην αποφυγή περαιτέρω επιπλοκών.ή ακόμη και να εξαλείψουν πλήρως τις συνέπειες.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η εμφάνιση, η κατάσταση υγείας και άλλα ατομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου εξαρτώνται από δύο βασικούς παράγοντες: τη γενετική και τις περιβαλλοντικές επιρροές. Και το μερίδιο της γενετικής ανέρχεται στο 70%.

Οι περισσότερες ασθένειες σχετίζονται σε κάποιο βαθμό με την κληρονομικότητα: μερικές φορές, λόγω γενετικής, ο κίνδυνος εμφάνισης μιας συγκεκριμένης ασθένειας αυξάνεται, αλλά υπάρχουν επίσης ορισμένες ασθένειες που σχετίζονται άμεσα με μια βλάβη στον γενετικό μηχανισμό.

Ωστόσο, δεν χάνονται όλα: ο καθένας μας έχει την ευκαιρία να επηρεάσει τη μοίρα του, γιατί το 30% της υγείας εξαρτάται από τον τρόπο ζωής, τη διατροφή, τη σωματική δραστηριότητα και τις προσπάθειες των γιατρών.

Χαρακτηριστικά ασθενειών που μεταδίδονται με κληρονομικότητα

Οι συγγενείς και οι κληρονομικές ασθένειες δεν είναι το ίδιο πράγμα, αν και και οι δύο προέρχονται από τη στιγμή που γεννιέται το μωρό.

Οι συγγενείς ασθένειες σχηματίζονται ως αποτέλεσμα παραβίασης της πορείας της εγκυμοσύνης, της επίδρασης αλκοόλ, νικοτίνης, ορισμένων φαρμάκων και ασθενειών (, ιογενής ηπατίτιδα,). Το έμβρυο ήταν αρχικά υγιές.

Οι ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση δεν αφήνουν στο παιδί ούτε μια φανταστική ευκαιρία. Σε αυτή την περίπτωση, η διάσπαση συμβαίνει πολύ νωρίτερα - στο στάδιο της μεταφοράς γενετικού υλικού από τους γονείς στα παιδιά.

Το δεύτερο χαρακτηριστικό των κληρονομικών παθήσεων είναι η αδυναμία πλήρους θεραπείας. Η πνευμονία και η αμυγδαλίτιδα μπορούν να θεραπευτούν με τη λήψη αντιβιοτικών, μια φλεγμονώδης σκωληκοειδής απόφυση ή η χοληδόχος κύστη μπορεί να αφαιρεθεί. Αλλά δεν είναι ακόμη δυνατό να διορθωθεί το γενετικό υλικό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να διορθώσουν το γενετικό υλικό, αλλά απέχει ακόμη πολύ από την εισαγωγή των εξελίξεων στην ευρεία πρακτική.

Ο μόνος δυνατός τρόπος αντιμετώπισης των κληρονομικών ασθενειών είναι η θεραπεία με στόχο την εξάλειψη των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φαρμακευτική πρόληψη των παροξύνσεων έχει αποτέλεσμα, αλλά η πρόγνωση εξακολουθεί να παραμένει απογοητευτική. Οι κληρονομικές ασθένειες, δυστυχώς, είναι ακόμα ανίατες.

Η μυωπία είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος.

Top 5 κληρονομικές ασθένειες

Μυωπία

Αυτή είναι ίσως μια από τις πιο κοινές ασθένειες που κληρονομούνται άμεσα. Φυσικά, η λανθασμένη στάση στο διάβασμα, η συχνή παρακολούθηση τηλεόρασης, το καθημερινό πολύωρο κάθισμα μπροστά σε μια οθόνη φορητού υπολογιστή και η έλλειψη επαρκούς βιταμίνης Α στη διατροφή παίζουν επίσης ρόλο στην οπτική αναπηρία.

Ωστόσο, στην ίδια τάξη του σχολείου υπάρχουν παιδιά που συμπεριφέρονται με τον ίδιο τρόπο - ενώ το ένα φοράει ήδη γυαλιά, και το άλλο βλέπει καθαρά. Η κύρια αιτία της μυωπίας είναι η επιβαρυμένη κληρονομικότητα.
Η αιτία της νόσου είναι ένα χαρακτηριστικό των μυών που συμβάλλουν στην επέκταση του βολβού του ματιού. Ως αποτέλεσμα, η εικόνα δεν εστιάζεται στον αμφιβληστροειδή, αλλά πιο κοντά, και το άτομο βλέπει δυσδιάκριτα.

Εάν η μητέρα ή ο πατέρας υπέφεραν από μυωπία, τότε η πιθανότητα μετάδοσης στο παιδί είναι 30-40%, και αν και τα δύο - τότε 70%. Η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά κατά την περίοδο της ενεργού ανάπτυξης - στην εφηβεία, αλλά ακόμη και ένας νεότερος μαθητής μπορεί να αρρωστήσει.

Αυτή είναι μια κλασική κληρονομική ασθένεια. Υπάρχουν πολλά υποείδη αιμορροφιλίας, στα οποία η διάσπαση οδηγεί σε διαταραχή της παραγωγής μεμονωμένων παραγόντων πήξης. Η σοβαρότητα ποικίλλει επίσης. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου: η αιμορροφιλία Α, Β και Γ.

Η μετάλλαξη που προκαλεί την αιμορροφιλία συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, επομένως, εάν μία από αυτές έχει αυτή την ανωμαλία, τότε η κυρία δεν αρρωσταίνει, αλλά γίνεται απλώς φορέας. Η ιστορία έχει μόνο 60 περιπτώσεις όπου η παθολογία επηρέασε δύο χρωμοσώματα ταυτόχρονα και η γυναίκα αρρώστησε.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με αιμορροφιλία είναι αγόρια, επειδή έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Ένας από τους πιο διάσημους αιμορροφιλικούς ήταν ο νεαρός Tsarevich Alexei Nikolaevich. Την ημέρα της εκτέλεσης, σε ηλικία 14 ετών, το αγόρι ήταν σε εξαιρετικά σοβαρή κατάσταση.

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια παθολογική κατάσταση κατά την οποία αυξάνεται η πήξη του αίματος. Υπάρχουν πολλές ποικιλίες θρομβοφιλίας στις οποίες συμβαίνουν μεταλλάξεις σε μεμονωμένα μέρη του συστήματος πήξης (για παράδειγμα, ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C και S και αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο).

Σε πολλούς φαίνεται ότι αυτή η κατάσταση είναι σπάνια και δεν θα τους επηρεάσει. Και, ωστόσο, είναι η θρομβοφιλία που συχνά οδηγεί σε ισχαιμικά εμφράγματα, εγκεφαλικά επεισόδια, πνευμονική εμβολή και αγγειακή θρόμβωση σε άτομα κάτω των 40 ετών.

Συχνά, η θρομβοφιλία ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια εξετάσεων για συνήθεις αποβολές και αποβολές στις γυναίκες. Δυστυχώς, είναι πιθανό η πάθηση να κληρονομηθεί από τα παιδιά των ασθενών.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα στα 2500 νεογνά, κάτι που δεν είναι σπάνιο. Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Δηλαδή για να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί πρέπει το μωρό να λάβει λάθος γονίδιο από τη μητέρα και τον πατέρα ταυτόχρονα.

Από το 2 έως το 5% των ανθρώπων παγκοσμίως είναι φορείς της κυστικής ίνωσης, και μάλιστα δεν έχουν ιδέα για αυτήν. Αν συναντήσουν κάποιον σαν αυτόν, μπορούν να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί με 25% πιθανότητες.
Η κυστική ίνωση σχετίζεται με μείωση της παραγωγής εκκρίσεων από όλους τους αδένες του σώματος. Ως αποτέλεσμα, η εργασία του αναπνευστικού και του πεπτικού συστήματος διαταράσσεται. Συγκεκριμένα, δεν εκκρίνεται κανένα μυστικό από τον αυλό των βρόγχων σε περίπτωση παθήσεων του αναπνευστικού και δεν υπάρχει παραγωγή ενζύμων για την πέψη της τροφής από το πάγκρεας.

Η θεραπεία συνίσταται μόνο σε θεραπεία υποκατάστασης και η πρόγνωση παραμένει δυσμενής. Στην Ευρώπη, τέτοιοι άνθρωποι ζουν έως και 40 χρόνια, στη Ρωσία - έως το πολύ 28.

Μυοδυστροφία

Αυτή η τρομερή ασθένεια περιλαμβάνει πολλά υποείδη ταυτόχρονα (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Η ουσία της νόσου έγκειται στην προοδευτική μυϊκή αδυναμία, που σταδιακά οδηγεί σε πλήρη ακινητοποίηση ενός ατόμου.

Δεδομένου όμως ότι η νόσος μεταδίδεται με υπολειπόμενο γονίδιο μπορεί να γεννηθεί παιδί με μυοδυστροφία από φαινομενικά υγιείς γονείς.Αρκεί η πιθανότητα να φέρει τους γονείς να είναι 25%.

Κατά κανόνα, οι γιατροί εντοπίζουν τα πρώτα σημάδια της μυοπάθειας Duchenne στην ηλικία των 6 μηνών. Μερικές φορές μάλιστα «διαγράφονται» ως επιπλοκή του εμβολιασμού DPT, κάτι που είναι θεμελιωδώς λάθος, επειδή η ασθένεια είναι κληρονομική. Η νεανική μορφή του Erba-Roth κάνει το ντεμπούτο της σε ηλικία 14-16 ετών.

Η θεραπεία της μυοδυστροφίας είναι συμπτωματική και στοχεύει μόνο στη βελτίωση της ποιότητας και στη μεγιστοποίηση της παράτασης της ζωής.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμη πώς να θεραπεύσουν γενετικές ασθένειες, αλλά τέτοιες προσπάθειες γίνονται σε όλο τον κόσμο.

Μπορούν να προληφθούν γενετικές ασθένειες;

Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, μπορείτε να εξεταστείτε για τους πιο συνηθισμένους τύπους μεταλλάξεων και να εντοπίσετε την πιθανότητα να έχετε ένα παιδί με παθολογία σε ένα συγκεκριμένο ζευγάρι.

Πολλά εξαρτώνται από τη συμπεριφορά των γονέων. Η αλλαγή του τρόπου ζωής, φυσικά, δεν θα επηρεάσει το γενετικό υλικό, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μειώνει τον κίνδυνο σοβαρών εκδηλώσεων της νόσου.
Επομένως, μην φοβάστε τις γενετικές εξετάσεις: όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση, τόσο πιο εύκολο θα είναι να βοηθήσετε το παιδί.

Εάν δεν γνωρίζετε με ποιο εργαστήριο να απευθυνθείτε, ο ιατρικός θυρωρός του Medical Note θα επιλέξει ένα εργαστήριο δωρεάν όπου μπορείτε να κάνετε γενετικό έλεγχο για συγγενείς ασθένειες σε προσιτή τιμή.

Περιεχόμενο

Ένα άτομο κατά τη διάρκεια της ζωής του υποφέρει από πολλές μικρές ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται ήδη με αυτές. Κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές διαταραχές εκδηλώνονται σε ένα παιδί λόγω μετάλλαξης ενός από τα χρωμοσώματα του DNA, που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχουν ορισμένες παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.

Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα

Πρόκειται για γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση του κληρονομικού μηχανισμού των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμήτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής, αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Όλο και περισσότεροι άνδρες αντιμετωπίζουν πρόβλημα με παρεκκλίσεις αυτού του είδους, επομένως οι πιθανότητες σύλληψης ενός υγιούς παιδιού γίνονται όλο και λιγότερες. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.

Οι λόγοι

Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται όταν οι γονιδιακές πληροφορίες μεταλλάσσονται. Μπορούν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή, μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα με μακρά ανάπτυξη παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριες αιτίες για την ανάπτυξη κληρονομικών παθήσεων:

• χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• χρωμοσωμικές διαταραχές?
• γονιδιακές μεταλλάξεις.

Ο τελευταίος λόγος συγκαταλέγεται στην ομάδα ενός τύπου κληρονομικής προδιάθεσης, επειδή και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη και ενεργοποίησή τους. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι η υπέρταση ή ο σακχαρώδης διαβήτης. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από την παρατεταμένη υπερένταση του νευρικού συστήματος, τον υποσιτισμό, τα ψυχικά τραύματα και την παχυσαρκία.

Συμπτώματα

Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τα δικά της ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Αυτή τη στιγμή είναι γνωστές πάνω από 1600 διαφορετικές παθολογίες που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και τη φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τις ακόλουθες μεθόδους:

1. Δίδυμοι. Οι κληρονομικές παθολογίες διαγιγνώσκονται μελετώντας τις διαφορές, τις ομοιότητες των διδύμων για τον προσδιορισμό της επίδρασης των γενετικών χαρακτηριστικών, του εξωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ασθενειών.
2. Γενεαλογικός. Η πιθανότητα εμφάνισης παθολογικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών μελετάται χρησιμοποιώντας την γενεαλογία του ατόμου.
3. Κυτταρογενετική. Εξετάζονται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ατόμων.
4. Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται, τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας επισημαίνονται.

Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο) με βάση τα σημάδια του εμβρύου, υποδηλώνοντας την παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.

Στα παιδιά

Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της σημάδια που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Υπάρχει μεγάλος αριθμός ανωμαλιών, επομένως θα περιγραφούν λεπτομερέστερα παρακάτω. Χάρη στις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού, να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ακόμη και κατά τη διάρκεια της γέννησης του παιδιού.

Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η ομαδοποίηση ασθενειών γενετικής φύσης πραγματοποιείται λόγω της εμφάνισής τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:

1. Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
2. Προδιάθεση κατά κληρονομικό τύπο, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
3. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω εμφάνισης επιπλέον ή απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή εκτροπών, διαγραφών τους.

Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου

Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένοι τύποι ακούγονται από πολλούς. Οι πιο διάσημες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:

• Νόσος Albright;
• ιχθύωση;
• θαλασσαιμία?
• Σύνδρομο Marfan;
• ωτοσκλήρωση?
• παροξυσμική μυοπληγία;
• αιμοφιλία;
• Νόσος Fabry;
• μυική δυστροφία;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
• σύνδρομο κραυγής γάτας?
• σχιζοφρένεια;
• συγγενής εξάρθρωση του ισχίου?
• καρδιακά ελαττώματα?
• σχίσιμο του ουρανίσκου και των χειλιών.
• συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).

Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα

Από τις παραπάνω παθολογίες, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, σε αυτή τη λίστα περιλαμβάνονται εκείνες οι ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, όταν αντί για δύο, παρατηρούνται από 3 έως 5 ή περισσότερα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, βρίσκεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα ανωμαλιών στην κυτταρική διαίρεση. Με μια τέτοια παθολογία, το παιδί ζει έως και 2 χρόνια, εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Οι πιο επικίνδυνες παθήσεις είναι:

• Νόσος Canavan;
• Σύνδρομο Edwards;
• αιμοφιλία;
• Σύνδρομο Patau;
• νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.

Σύνδρομο Down

Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ένας από τους γονείς έχουν ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω της τρισωμίας 21 του χρωμοσώματος (αντί για 2 υπάρχει 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια υποφέρουν από στραβισμό, έχουν ανώμαλο σχήμα των αυτιών, ρυτίδες στο λαιμό, νοητική υστέρηση και καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδί με Down (1 στις 375), μετά τα 45 η πιθανότητα είναι 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας μιας ανωμαλίας, η αιτία είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες αποκαλούν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
• Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) σχηματίζεται μέσα στο κρανίο λόγω της σύντηξης των ραμμάτων των στεφανιαίων.
• συνδακτυλία;
• νοητική καθυστέρηση στο πλαίσιο της συμπίεσης του εγκεφάλου με ένα κρανίο.
• κυρτό μέτωπο.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τα κληρονομικά νοσήματα;

Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των ανωμαλιών γονιδίων και χρωμοσωμάτων, αλλά όλη η θεραπεία σε αυτό το στάδιο περιορίζεται στην καταστολή των συμπτωμάτων, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάρρωση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:

1. Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
2. Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειες κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, παρατηρείται αμέσως μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η μη λήψη αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
3. Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, με οροταξιδουρία συνταγογραφεί κυτιδυλικό οξύ.
4. Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος του Wilson (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και οι αιμοσφαιρινοπάθειες (συσσώρευση σιδήρου) με ντεσφεράλη.
5. Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
6. Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών, κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.