Was bedeutet es, wenn ein Neugeborenes eine erhöhte Galaktosämie hat? Was tun, wenn ein Neugeborenes Galaktosämie hat?

Eine Erkrankung wie Galaktosämie bei Neugeborenen ist äußerst selten. Eine solche Krankheit kann das Leben des Babys gefährden und spiegelt sich in seinem gesamten weiteren Leben wider. Um es loszuwerden, hilft kein Medikament, also müssen Sie wissen, wie Sie mit einem solchen Problem umgehen.

Symptome und Wesen des Problems

Galaktosämie ist zunächst möglicherweise nicht offensichtlich. Neue Eltern und sogar Ärzte bemerken seine Entwicklung möglicherweise einfach nicht. Nach ein paar Tagen werden die Anzeichen jedoch deutlich. Tatsache ist, dass die Hauptnahrung eines Neugeborenen Milch und milchhaltige Produkte sind. Sie enthalten eine Substanz namens Galaktose. Bei Vorliegen dieser Krankheit wird Galactose bei einem Neugeborenen nicht vom Körper aufgenommen und sammelt sich allmählich an, was zu schwerwiegenden Veränderungen führt.

Die charakteristischsten Symptome der Galaktosämie werden wie folgt ausgedrückt:

• Übelkeit und Erbrechen nach dem Füttern;
• häufiger Durchfall;
• apathischer Zustand des Babys;
• Schwellungen;
• Trübung der Augenlinse;
• Lebervergrößerung;
• Aszites;
• Gelbsucht;
• Krämpfe;
• Übererregung.

Häufig weist übermäßiges Übergewicht bei der Geburt auf ein potenzielles Risiko hin, eine Galaktosämie zu entwickeln. Wenn das Baby mehr als 5 kg wiegt, hat es höchstwahrscheinlich bestimmte gesundheitliche Probleme. Die Zuverlässigkeit der Diagnose kann nur durch Bestehen spezieller Tests überprüft werden.

Die Gründe

Aktuelle Frage: Was provoziert die Entstehung von Galaktosämie? Die ursprünglichen Ursachen für ein solches Scheitern sind bis heute nicht vollständig geklärt. Der Hauptfaktor, der für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist, ist die Vererbung. Galaktosämie ist durch eine genetische Prädisposition für ihr Auftreten gekennzeichnet. Gleichzeitig wird ein sehr interessantes Phänomen beobachtet: Gesunde Eltern können gesunde Kinder bekommen, aber die Enkel zeigen plötzlich Anzeichen einer gestörten Aufnahme von Galactose.

Der Kern des Problems liegt in der Tatsache, dass die aktive Phase der Galaktosämie in der Masse nur bei jenen Babys beobachtet werden kann, die von ihren Eltern beide Chromosomen des sogenannten mutierten Gens erhalten haben. Wenn letzteres nicht vollständig auf das Kind übertragen wird, ist es höchstwahrscheinlich gesund und ahnt nicht einmal, dass es der Träger der Gene für diese Störung ist. Die Krankheit kann sich erst nach einigen Generationen manifestieren, weshalb sie so selten ist.

Risiken

Für Kinder mit Galaktosämie sind besondere Bedingungen erforderlich. Ohne Behandlung und Nichteinhaltung der richtigen Ernährung droht eine ernsthafte Bedrohung für ihre Gesundheit und ihr Leben. Um den Grad des Risikos zu verstehen und alle potenziellen Bedrohungen zu erkennen, lohnt es sich, auf die häufigsten Probleme für solche Fälle zu achten:

• Leberzirrhose;
• mentale Behinderung;
• Sepsis;
• Katarakt;
• ZNS-Störungen;
• Verletzung des Verdauungstraktes;
• Flüssigkeitsansammlung in den Organen und im Bauchraum.

Vor dem Hintergrund solcher Störungen und mit ihrem Fortschreiten wird es einfach unmöglich, die normale Funktion aller Körpersysteme aufrechtzuerhalten. Infolgedessen sind Todesfälle in Ermangelung von Gegenmaßnahmen keine Seltenheit, in größerem Umfang aufgrund der Entwicklung einer Sepsis.

Wenn Galaktosämie bei Säuglingen nicht richtig behandelt wird, können einige Organe leiden

Diagnose

Um das Vorliegen einer Galaktosämie rechtzeitig festzustellen, müssen Ärzte, die sich noch in der Entbindungsklinik befinden, eine spezielle Routineanalyse durchführen. Wie in den meisten anderen Fällen basiert sie auf einer Untersuchung einer Blutprobe, die dem Neugeborenen am 4. Lebenstag aus der Ferse entnommen wurde.

Nach sorgfältiger Recherche kann ein erhöhter Gehalt an Galactose nachgewiesen werden. Ein indirektes Zeichen für das mögliche Vorhandensein eines solchen Problems ist ein niedriger Zuckergehalt. Sie können das potenzielle Risiko auch durch eigene Beobachtungen des Verhaltens des Babys anhand der oben beschriebenen Symptome bestimmen. Darüber hinaus weist auch das Aussehen des Kindes, insbesondere Schwellungen und eine ungesunde Hautfarbe, auf eine Galaktosämie hin.

Behandlungsmethode

Das Hauptproblem, das Eltern von Kindern beunruhigt, die leider mit einem solchen Problem konfrontiert sind, ist die Behandlung von Galaktosämie. Darin liegt die Komplexität der Situation. Tatsächlich ist diese Krankheit einer Kardinalbehandlung nicht zugänglich. Da das Problem auf genetischer Ebene verborgen ist, muss eine Person ihre Anwesenheit von der Geburt bis in die letzten Tage ertragen und sich an die besonderen Bedürfnisse ihres Körpers anpassen. Mit anderen Worten, es ist eine spezielle Diät erforderlich, die lebenslang eingehalten werden muss.

Bei Galaktosämie bei einem Baby müssen sich die Eltern strikt an die vom Arzt verordnete Diät halten. Andernfalls lassen sich unangenehme Folgen nicht vermeiden.

Für ein Neugeborenes wird das Stillen zu einem Tabu, von dem das Leben und die Entwicklung des Babys abhängen. Es ist auch wichtig, verschiedene Milchnahrungen für die künstliche Ernährung auszuschließen. Im Gegensatz zu Laktasemangel ist Galaktosämie eine schwerere Erkrankung. In diesem Fall müssen Sie alle Lebensmittel, die Galactose enthalten, vollständig von der Ernährung ausschließen. Dies gilt für laktosefreien Milchersatz.

Auch Milchprodukte, Butter und Margarine sowie alle Produkte, die Spuren davon enthalten können, darf das Kind künftig nicht mehr zu sich nehmen. Mit anderen Worten, Sie müssen für immer auf Backen, Wurstwaren, die meisten Süßigkeiten usw. verzichten. Das Problem ist, dass bei der Herstellung von Lebensmitteln einige von ihnen aufgrund der Besonderheiten der Technologie Spuren von Milch enthalten können. Kleine Dosen Galactose im späteren Leben werden keinen großen Schaden anrichten, wenn dieser Unfall nicht dauerhaft eingeführt wird.

Was kann Milchprodukte ersetzen? Für ein Neugeborenes kann die Lösung darin bestehen, Wasser mit Maisstärke, Mandelmilch, Sojaprodukten und ähnlichen Lebensmitteln zu essen. Wenn das Kind wächst, ist es notwendig, die Ernährung anzupassen und nach und nach verschiedene nahrhafte Cerealien einzuführen, die ausschließlich auf Wasser zubereitet werden. In Milch und ähnlichen Produkten enthaltene Vitamine können aus anderen verzehrbaren Lebensmitteln gewonnen werden: Obst, Gemüse, Eier, aber auch Fisch- und Fleischgerichte, Pflanzenöle etc.

Seien Sie nicht verängstigt und entmutigt, wenn bei Ihrem Kind Galaktosämie diagnostiziert wurde. Alles, was in diesem Fall benötigt wird, ist die richtige Ernährung zu befolgen. Natürlich wird er auch in Zukunft nicht alle gastronomischen Köstlichkeiten genießen können, aber das heißt noch lange nicht, dass man dem Leben ein Ende setzen kann, denn mit der richtigen Lebensweise wird sich das Kind ganz natürlich und voll entfalten. Anschließend wird eine solche Diät zur Gewohnheit, und eine Person wird einen solchen Mangel an ihrem Körper einfach nicht bemerken.

Viele Eltern machen sich Sorgen darüber, warum ihre Neugeborenen oft spucken, sich weigern zu füttern und sich aufregen. Manchmal diagnostizieren die Ärzte in solchen Fällen beim Baby eine Galaktosämie. Was ist das? Wie ernst ist diese Krankheit? Was löste es aus? Wie behandelt man es? In unserem Artikel werden wir versuchen, all diese Fragen zu beantworten.

Galaktosämie – was ist das?

Diese Krankheit ist durch eine Verletzung des normalen Prozesses des Kohlenhydratstoffwechsels gekennzeichnet. Sie beruht auf der fehlenden Umwandlung von Galactose in Glucose aufgrund einer Mutation des dafür verantwortlichen Gens. Galaktosämie bei Kindern ist sehr selten. In 50.000 Fällen gibt es also nur einen mit dieser Diagnose. Da der Körper des Kindes Galaktose nicht verwerten kann, sind Nerven-, Seh- und Verdauungssystem betroffen.

Die Krankheit wurde erstmals 1908 diagnostiziert und beschrieben. Das Kind litt unter schwerer Unterernährung. Nachdem sie die Milchernährung abgebrochen hatten, verschwand die Galaktosämie, deren Symptome dem Baby große Angst machten.

Ursachen der Krankheit

Die Hauptursache für Galaktosämie ist eine Genmutation. Diese Krankheit bezieht sich auf angeborene Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang. Daher tritt Galaktosämie bei Neugeborenen auf, wenn das Baby zwei Kopien des mutierten Gens von Vater und Mutter erbt.

Menschen, die diesen Defekt an sich haben, können an dieser Krankheit leiden, die sowohl in schweren als auch in milden Formen auftritt. Galaktose gelangt zusammen mit Milchzucker, der in Lebensmitteln enthalten ist, in den menschlichen Körper. Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, ist die Umwandlung von Galactose in Glucose unvollständig. Rückstände reichern sich im Gewebe von Organen und im Blut an. Dies ist sehr schädlich, da sie für die Leber, die Augenlinse und das Nervensystem toxisch sind.

Galaktosämie: Symptome bei Neugeborenen

Es gibt drei Arten von Krankheiten: klassisch, Negro und "Duarte". Letzteres zeichnet sich durch das Fehlen jeglicher Anzeichen aus.

Grundsätzlich geht es bei dieser Erkrankung um Unverträglichkeit von Milch- und Sauermilchprodukten, Schädigungen an Nieren, Augen und Leber, starke Erschöpfung, bis hin zu Appetitlosigkeit, geistige und motorische Entwicklungsverzögerung.

Die Symptome der Krankheit treten fast unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. In vielerlei Hinsicht hängen die Symptome von der Art des Krankheitsverlaufs ab.

Anzeichen einer schweren Krankheit

Die Symptome einer Galaktosämie treten auf, nachdem das Baby Säuglingsnahrung oder Muttermilch probiert hat.

Dieser Krankheitsgrad ist am häufigsten charakteristisch für Säuglinge mit einem Gewicht von mehr als 5 kg und Anzeichen einer Neugeborenen-Gelbsucht. Außerdem leiden diese Kinder unter einem Abfall des Blutzuckerspiegels und Krampfanfällen. Das Baby rülpst nach jeder Fütterung ausgiebig. Sein Stuhl ist wässrig und aufgrund eines Mangels an Blutgerinnungsfaktoren bilden sich Blutungen auf der Haut.

Wenn das Baby das Alter von 2 Monaten erreicht, kommen aufgrund der Nahrungsverweigerung des Kindes Symptome wie beidseitiger Grauer Star, Nierenversagen und Unterernährung hinzu.

Im Alter von 3 Monaten (ohne angemessene Behandlung) kommen zu den zuvor beschriebenen Symptomen Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie, Aszites und verzögerte geistige und motorische Entwicklung hinzu.

Bei diesem Grad der Galaktosämie entwickelt das Kind ein schweres Leber- und Nierenversagen, es treten Infektionen auf und es wird eine schwere Mangelernährung beobachtet. Wenn in diesem Fall die Diagnose der Krankheit nicht rechtzeitig durchgeführt wird, ist ein tödlicher Ausgang möglich.

Was sind die Symptome einer leichten Krankheit?

In der Regel erbricht das Neugeborene in dieser Situation nach dem Füttern oder Trinken der Mischung. Der Kinderarzt kann visuell und anhand der Ultraschallergebnisse eine vergrößerte Leber diagnostizieren. Es gibt auch Gelbsucht und Anämie beim Baby. Andere Anzeichen einer mittelschweren Galaktosämie sind Katarakte und verzögerte motorische und geistige Entwicklung.

Natürlich sind in diesem Fall die Symptome viel leichter. Unabhängig von der Schwere der Krankheit muss sie jedoch erkannt und behandelt werden. Andernfalls sind schwerwiegende Komplikationen mit der Gesundheit des Babys möglich.

Leichte Galaktosämie

Diese Form der Krankheit kann ohne Symptome auftreten. Sie können seine Anwesenheit herausfinden, indem Sie Tests auf die erforderlichen Enzyme bestehen.

Bei einem leichten Grad an Galaktosämie treten auch Verdauungsstörungen und Katarakte auf.

Die Hauptsymptome dieser Form der Krankheit sind die Weigerung des Babys zu stillen, obwohl es hungrig ist, ein geringes Gewicht und eine geringe Körpergröße. Hinzu kommen Erbrechen nach Milcheinnahme und eine verzögerte Sprachentwicklung. Aus all dem entstehen bei vorzeitiger Behandlung chronische Lebererkrankungen.

Was sind die möglichen Komplikationen?

Ohne Therapie sind schwerwiegende Folgen einer Galaktosämie möglich:

• Sepsis. Diese Art von Komplikation wird bei Säuglingen beobachtet. Sehr tödlich.
• Oligophrenie.
• Ovarielles Erschöpfungssyndrom.
• Leberzirrhose.
• primäre Amenorrhoe.
• Motoralalia.
• Blutung im Glaskörper des Auges.

Diese Komplikationen können vermieden werden, wenn Sie bei Verdacht auf eine Krankheit sofort einen Spezialisten kontaktieren und die richtige Behandlung erhalten. Denken Sie daran, die Gesundheit des Körpers des Babys liegt in Ihren eigenen Händen.

Wie wird die Diagnostik durchgeführt?

Um schwere Folgen der Erkrankung zu vermeiden, sollten Sie sich auf Galaktosämie testen lassen. Es ist möglich, die Krankheit zu diagnostizieren, wenn sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. In diesem Fall wird eine Analyse des Fruchtwassers durchgeführt oder eine Chorionbiopsie durchgeführt.

Das Screening auf die Krankheit wird für absolut alle Neugeborenen durchgeführt. Bei Vollzeitgeborenen wird es also am vierten Tag und bei Frühgeborenen am zehnten durchgeführt. Zur Analyse wird Kapillarblut entnommen, das auf Filterpapier aufgetragen wird. Die Analyse wird in Form eines Trockenflecks an das Genlabor geliefert.

Wenn aufgrund des Screenings plötzlich der Verdacht auf ein Galaktosämie-Syndrom besteht, wird eine zweite Diagnose durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen oder zu widerlegen. Wenn das Ergebnis positiv ist, sollte die Analyse einen hohen Gehalt an Galactose oder einen minimalen Gehalt eines Enzyms zeigen, das es abbaut.

Es gibt andere diagnostische Methoden. Daher sammeln Spezialisten manchmal in einer medizinischen Einrichtung Urin, um den Gehalt an Galactose darin zu untersuchen. Zusätzlich wird dem Baby ein Bluttest entnommen, nachdem es mit Glukose geladen wurde.

Neugeborene mit einer bestätigten Diagnose werden einer Elektroenzephalographie, einer Leberpunktionsbiopsie und einem Ultraschall des Abdomens unterzogen. Um den Grad der Schädigung innerer Organe festzustellen, wird eine allgemeine Blut- und Urinprobe entnommen. Wenn die Erstdiagnose bestätigt wird, sollte eine Beratung durch Spezialisten wie einen Genetiker, einen Kinderaugenarzt und einen Neurologen gesucht werden.

Es gibt eine andere Krankheit, die ähnliche Symptome hat. Es heißt Phenylketonurie. Galaktosämie hat einen wesentlichen Unterschied, nämlich dass sie vererbt wird, das heißt, sie ist angeboren. Bei Phenylketonurie kommt das Baby gesund zur Welt. Galaktosämie sollte auch von Krankheiten wie Hepatitis und Mukoviszidose, hämolytischer Gelbsucht bei Neugeborenen und Diabetes mellitus unterschieden werden.

Welche Ernährungsmerkmale haben Kinder mit dieser Diagnose?

Bei Galaktosämie erfordern Symptome bei Neugeborenen, die durch Testergebnisse bestätigt werden, eine sorgfältige Behandlung. Letzteres ist die richtige Ernährung des Babys. Milchprodukte sind lebenslang von der Ernährung des Kindes ausgeschlossen.

Neugeborene, die gestillt werden, werden auf künstliche umgestellt. Es gibt Mischungen, die nur synthetische Aminosäuren enthalten oder dazu gehören Produkte von Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Spezialmischungen werden schrittweise eingeführt. Gleichzeitig wird die Menge an Muttermilch jedes Mal reduziert. Sobald das Baby für die Einführung von Beikost bereit ist, müssen Sie auch vorsichtig sein. Hülsenfrüchte und Produkte, die Milch enthalten, sollten dem Kind nicht verabreicht werden.

Kinder mit angeborener Galaktosämie können Säfte, püriertes Obst und Gemüse, Eigelb, Fisch und Pflanzenöl trinken. Die Verwendung von Milchbrei, Hüttenkäse, Sauermilchprodukten und Butter ist strengstens verboten.

Kinder, die ein Jahr alt sind, müssen auch die oben genannte Diät einhalten. Außerdem sollten Galaktosämie-Erkrankte Lebensmittel, die Galactose enthalten, von der Ernährung ausschließen: Spinat, Kakao und Nüsse, Bohnen, Bohnen, Linsen. Einige Lebensmittel tierischen Ursprungs sind ebenfalls kontraindiziert: Leberwurst, Leber und Pastete.

Behandlung einer Krankheit mit Medikamenten

Wir haben die Frage beantwortet, Galaktosämie, was ist das? Es ist notwendig, es nicht nur mit einer Diät, sondern auch mit Medikamenten zu behandeln. Abhängig von der Schwere der Erkrankung können Babys eine Reihe von Medikamenten verschrieben werden, die eine unterstützende Funktion erfüllen.

Zur Verbesserung der Stoffwechselprozesse werden Vitamine und das Medikament "Kaliumorotat" verschrieben. Es werden auch Calciumpräparate verschrieben, da dem Körper des Kindes dieses Spurenelement fehlt, da in der Ernährung des Babys keine Milchprodukte enthalten sind. Darüber hinaus werden Antioxidantien, Gefäßmedikamente und Hepatoprotektoren verschrieben. In Fällen, in denen die Leber keine Blutgerinnungsfaktoren synthetisieren kann, wird eine Blutaustauschtransfusion durchgeführt.

Prognosen

Wenn die Krankheit im Frühstadium diagnostiziert wird, die Behandlung korrekt durchgeführt wird und die Diät streng eingehalten wird, kann die Entwicklung von Komplikationen wie Katarakt, Leberzirrhose und Oligophrenie vermieden werden. Wenn die Therapie spät begonnen wird, nach der Niederlage des zentralen Nervensystems, besteht das Ziel der Behandlung nur darin, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen. Leider können schwere Grade von Galaktosämie tödlich sein.

Ein Kind, dessen Diagnose bestätigt ist, erhält eine Behindertengruppe. Er war auch sein ganzes Leben lang bei Spezialisten wie Genetiker, Kinderarzt, Neurologe und Augenarzt registriert.

Ist es möglich, die Krankheit zu vermeiden?

Auf die Frage, was das ist, Galaktosämie, erklärten wir, dass dies eine eher seltene Krankheit ist, die, wie andere Krankheiten, vorbeugende Maßnahmen erfordert. Sie bestehen in der Früherkennung und in der Einschätzung der Wahrscheinlichkeit einer Galaktosämie bei einem Baby.

Identifizieren Sie dazu Familien, in denen ein hohes Risiko für diese Krankheit besteht. Neugeborene werden in der Entbindungsklinik untersucht. Dies geschieht, um spätere Komplikationen zu vermeiden. Wird eine Krankheit festgestellt, erfolgt eine frühzeitige Umstellung auf künstliche Ernährung. Für Familien, in denen es Patienten mit dieser Krankheit gibt, wird eine medizinisch-genetische Beratung durchgeführt.

Risikoschwangere sollten den Verzehr von Milch- und Sauermilchprodukten einschränken.

Denken Sie daran: Eine frühzeitige Diagnose, rechtzeitige Behandlung, die richtige Ernährung und die Einhaltung einer Diät sichern die Gesundheit und eine gute Zukunft Ihres Kindes.

Die Grundlage der Krankheit ist die Ansammlung von Galactose durch den Körper, wodurch die Nieren, die Leber und das zentrale Nervensystem geschädigt werden. Späte Erkennung der Krankheit und fehlende Behandlung können zum Tod führen. Die Übertragung der Krankheit erfolgt autosomal-rezessiv. Die Risikogruppe bilden daher Babys, deren Eltern Träger des defekten Gens sind. In verschiedenen Ländern variiert die Prävalenz der Krankheit zwischen 1 Kind pro 10.000 - 50.000.

Symptome einer Galaktosämie

Klinische Anzeichen der Krankheit treten schon in jungen Jahren auf, da in Milchprodukten nicht metabolisierbare Galactose vorkommt. In den ersten Stadien kann das Neugeborene wie ein völlig gesundes und starkes Baby aussehen, aber nach einigen Tagen oder Wochen werden Verdauungsstörungen beobachtet, die zu Unterernährung, schlechter Gewichtszunahme, niedrigem Blutzucker, Reizbarkeit und Lethargie führen.

Wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wird, Leberschäden, ausgedrückt in hämorrhagischem Syndrom, Lebervergrößerung, Leberzirrhose. In nur wenigen Wochen werden zu den oben genannten Verletzungen Sehstörungen (Grauer Star), Nierenprobleme, Krämpfe und Schwellungen der Extremitäten hinzukommen. Nach einigen Monaten kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, des Wachstums, der Motorik und einer Abnahme der Knochendichte. Die oben genannten Symptome können auf verschiedene Weise kombiniert werden.

Behandlung von Galaktosämie

Die Hauptbedingung für eine erfolgreiche Behandlung ist der Ausschluss aller galactosehaltigen Produkte. In diese Kategorie fallen nicht nur Milch und Milchprodukte, sondern auch das Innere von Tieren. In den frühen Lebensphasen eines Babys wird Milch durch künstliche Mischungen oder Sojamilch ersetzt. Es ist sehr wichtig, dass der Körper des Babys genügend Kalzium bekommt.

Im Laufe der Zeit erweitert sich die Ernährung um Fleisch, grünes Gemüse und Fisch. Die Frage des Absetzens der Diät ist immer noch umstritten, einige Ärzte sind der Meinung, dass man mit 10 Jahren aufhören kann, andere beharren auf einer lebenslangen Diät.

Galaktosämie wird oft mit Laktoseintoleranz verwechselt, aber es sollte verstanden werden, dass im Fall der ersten Krankheit das Risiko, pathologische Störungen zu entwickeln, viel höher ist. Eine rechtzeitig diagnostizierte Krankheit ermöglicht es dem Kind, ein normales Leben zu führen. Die beste Hilfe für ihn ist die Auswahl der richtigen Ernährung mit einer abwechslungsreichen Ernährung.

Erscheinungsdatum: 30.10.2014

Galaktosämie (Galaktosämie) ist eine eher seltene Pathologie erblicher Natur, die auf einer Störung des Kohlenhydratstoffwechsels bei der Umwandlung von Galactose in Glucose beruht. Im Körper eines erkrankten Patienten ist ein Gen mutiert, das für die Produktion eines Enzyms sorgt, das Galaktose abbaut. Die Krankheit ist durch hohe Konzentrationen des Kohlenhydrats Galaktose im Blut von Kindern gekennzeichnet.

Die Pathologie ist erblich, daher tritt sie häufiger bei Neugeborenen auf, aber auch bei älteren Kindern. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Häufig verursacht das Galaktosämie-Syndrom bei Neugeborenen Erkrankungen der Augen (Linse), des Nervensystems oder der Leber. Wenn es keine Behandlung gibt oder es nicht richtig geliefert wird, endet das Syndrom bei Neugeborenen, mehr als 70% der Fälle, tödlich.

Die Gründe

Idealerweise wird Laktose aus der Nahrung durch Enzyme in Galactose und Glucose gespalten. Auch Galactose wird in Zukunft zu Glucose abgebaut. Aber bei Genmutationen, wenn das Enzym, das die Spaltung fördert, nicht freigesetzt wird, kann Galactose den Spaltungsprozess nicht durchführen. Dadurch reichert sich bei Neugeborenen und älteren Kindern Galactose im Gewebe und im Blutplasma an, was zu toxischen Wirkungen auf Leber, Augen und Nervensystem führt. Häufig wird die Galaktosämie von Infektionen bakteriellen Ursprungs begleitet, die mit einem Überschuss an Galactose und einer Hemmung der Leukozyten einhergehen.

Das Galaktosämie-Syndrom entwickelt sich bei Neugeborenen nur, wenn das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererbt wird. Dies ist die autosomal-rezessive Natur der Vererbung. Wenn es nur ein mutiertes Gen gibt, wird die Person als Träger des Syndroms angesehen, während sie Symptome der Krankheit haben kann, aber nicht so hell, wie zum Beispiel mit.

Symptome

Die Symptome der Galaktosämie erscheinen nach den Fotos der Patienten ziemlich hell. Wenn das Syndrom in leichter oder mittelschwerer Form verläuft, werden die Symptome durch die frühe Ablehnung des Babys aus der Brust und die schlechte Verträglichkeit der Muttermilch verursacht. Die Krankheit beginnt allmählich und das Kind sieht auf den ersten Blick völlig gesund aus. Mit der Entwicklung einer ernsteren Form, wie auf dem Foto zu sehen, erwirbt Galaktosämie Symptome von Gelbsucht, Neugeborene erfahren eine Verschlechterung des Appetits, Erbrechen tritt auf und starke Schwellungen des Gewebes treten auf.

Dann werden die Symptome durch flüssige wässrige Stühle ergänzt, und wenn keine Behandlung erfolgt, beginnt eine deutliche Vergrößerung von Milz und Leber. Im Retroperitonealraum treten Anzeichen einer Flüssigkeitsansammlung (Aszites) auf und die Leber erhält eine dichte Konsistenz. Fotos von Patienten mit Galaktosämie zeigen deutlich die Symptome einer Gelbfärbung der Haut und der Schleimoberflächen. Außerdem werden an den Augenproteinen Anzeichen einer Vergilbung beobachtet. Erst dann (zuletzt) ​​beginnen die Fußsohlen, die Innenseiten der Handinnenflächen, das Nasolabialdreieck und die Achselhöhlen gelb zu werden, wie auf dem Foto.

Die Zeichen wirken sich auch auf das Seh- und Nervensystem aus. Zum Beispiel haben Patienten krampfhafte Muskelkontraktionen, spontane Bewegungen der Augenapfel (oder Nystagmus). Bei Kindern werden Symptome eines verminderten Muskeltonus beobachtet, es wird eine Trübung der Linse festgestellt, die neuropsychische, körperliche Entwicklung bleibt merklich zurück. Symptome des Urogenitalsystems sind mit überschüssigem Zucker und Eiweiß im Urin verbunden, was durch entsprechende Tests bestätigt wird.

Das Galaktosämie-Syndrom ist durch häufige Zahnfleisch-, Nasen-, Hämorrhoidal- oder Magen-Darm-Blutungen gekennzeichnet. Die Hautoberfläche kann zusätzlich zu der gelben Tönung aufgrund einer Schädigung der Gefäßwände mit einem hämorrhagischen Hautausschlag bedeckt werden, der sich nicht mit Druck ändert.

Im Allgemeinen tritt Galaktosämie in drei Typen auf: dem klassischen Typ, der Duarte-Variante und dem Negro-Typ. Am häufigsten ist die Galaktosämie des klassischen Typs, die durch das Auftreten der ersten Symptome innerhalb weniger Tage nach der Geburt gekennzeichnet ist. Dann beginnen die Symptome allmählich an Dynamik zu gewinnen und werden durch neue Anzeichen ergänzt. Das gefährlichste unter den für das Syndrom charakteristischen Symptomen ist die Leberzirrhose, die in den meisten Fällen (wenn keine Behandlung erfolgt) mit dem Tod des Kindes endet.

Nicht alle Arten des Krankheitsverlaufs werden von lebhaften Manifestationen begleitet. Manchmal sind Kinder nur besorgt über Milchunverträglichkeit, Blähungen und Blähungen, Darmstörungen. Beispielsweise ist die Duarte-Variante asymptomatisch. Aber diese Form wird normalerweise durch Leberpathologien, Blutungen und Trübung der Linse, bakterielle Sepsis und Ovarialinsuffizienz kompliziert.

Behandlung

Um die Diagnose zu bestätigen, muss der Patient einige Tests bestehen, sich einer Ultraschalluntersuchung der Bauchorgane, einer Leberbiopsie usw. unterziehen. Wenn eine Krankheit vorliegt, zeigen Urintests einen Überschuss an Zucker, Protein und Galaktose. Blutuntersuchungen zeigen eine begleitende Galaktosämie-Anämie und einen Mangel an Glukose im Blut. Der Patient muss auch biochemische Bluttests bestehen.

Die Behandlung basiert auf einer Änderung der Ernährung von Kindern. Lebensmittel, die Galactose und Lactose enthalten, müssen von der Ernährung ausgeschlossen werden. Milchprodukte werden durch Spezialnahrung für Neugeborene ersetzt, die auf Sojamilch basiert, z. B. Nutramigen, Sojaval, laktosefrei enlit. Eine ähnliche Ernährung gemäß den medizinischen Empfehlungen wird bis zum Alter von fünf Jahren befolgt. Wenn die Galaktosämie schwerwiegend ist, wird die diätetische Ernährung lebenslang. Neben einer laktosefreien Ernährung umfasst die Behandlung Plasmainfusionen, Bluttransfusionen oder fraktionierte Bluttransfusionen.

Die medikamentöse Behandlung ist symptomatisch und zielt darauf ab, Stoffwechselprozesse im Körper zu normalisieren und die Funktionsstörung von Organen zu beseitigen, die während der Entwicklung des Galaktosämie-Syndroms toxischen Wirkungen ausgesetzt waren. Dazu werden den Patienten Medikamente verschrieben, die den Stoffwechsel verbessern. Richtige und rechtzeitige Behandlung vermeidet Probleme mit neuropsychischer, körperlicher und geistiger Behinderung.

In Erwartung des aufregendsten Ereignisses in ihrem Leben - der Geburt ihres geliebten Babys - wird die werdende Mutter regelmäßig verschiedenen Studien unterzogen.

Und fast unmittelbar nach der Geburt erhält das Baby eine Reihe von Tests, um Pathologien zu bestimmen. Nicht immer verstehen zukünftige Eltern die Notwendigkeit solcher Tests.

Wenn sie jedoch vernachlässigt werden, können schwerwiegende Krankheiten nicht rechtzeitig erkannt werden, darunter die Galaktosämie bei Neugeborenen, deren Symptome in drei Schweregrade eingeteilt werden.

Galaktosämie ist eine genetische Erkrankung, bei der der Körper aufgrund einer Fehlfunktion des für seine Verarbeitung verantwortlichen Enzyms nicht in der Lage ist, Galactose in Glucose umzuwandeln.

Galaktose ist die einfachste Form von Zucker (Kohlenhydrat). Unter dem Einfluss eines bestimmten Enzyms verwandelt es sich in eine andere Form von Zucker - Glukose, die eine unverzichtbare Energiequelle darstellt.

Findet keine Umwandlung von Galaktose statt, beginnt sie sich im Körper anzusammeln und verursacht Vergiftungen. Eine solche Krankheit ist äußerst selten, ein Fall von fünfzigtausend Neugeborenen.

Galaktosämie ist derzeit nicht heilbar.

Symptome einer Galaktosämie

Unabhängig von der Form ist die Krankheit durch gemeinsame Merkmale gekennzeichnet:

• Übelkeit, Erbrechen nach dem Füttern, Durchfall;
• Gelbsucht;
• Vergrößerung der Leber, Nieren;
• ein übererregter Zustand oder umgekehrt Lethargie;
• Schwellungen;
• Trübung der Augenlinsen;
• Krämpfe.

Je nach Schweregrad der Symptome gibt es: leichte, mittelschwere und schwere Formen der Galaktosämie.

Leichte Galaktosämie

Diese Form wird in der Regel zufällig diagnostiziert.

Die einzigen Symptome sind Erbrechen nach dem Stillen und die Weigerung des Babys, zu stillen oder die Flaschennahrung zu trinken.

Daher sollten Sie auf dieses Verhalten des Babys achten und unbedingt den Kinderarzt darüber informieren.

In Zukunft kommt es zu einer körperlichen Verzögerung des Kindes (in Größe, Gewicht), einer Verzögerung der Sprachentwicklung.

Ein leichter Grad an Galaktosämie wird durch die Ernährung korrigiert. Milch und Milchprodukte sind reich an Galactose, daher ist es notwendig, ihre Aufnahme in den Körper vollständig auszuschließen. Das Baby erhält eine milchfreie Formel. Es gibt verschiedene Arten dieser Mischungen. Sie können auf Sojaproteinisolat, Kaseinhydrolysat, synthetischen Aminosäuren basieren. Alle großen Hersteller von Babynahrung müssen laktosefreie Formeln herstellen, in denen Laktose (Milchzucker) praktisch nicht enthalten ist. Aufgrund der Vielfalt der Babynahrung sollte die Auswahl der Mischung vom Arzt anhand der individuellen Eigenschaften des Babys und des Krankheitsverlaufs getroffen werden.

Diese Kinder werden so früh wie möglich mit Beikost versorgt, um den Mangel an Vitaminen und Spurenelementen auszugleichen, die für eine volle Entwicklung notwendig sind. Ab vier Monaten werden Obst- und Gemüsesäfte, Müsli auf dem Wasser in die Ernährung des Kindes aufgenommen. Ab sechs Monaten und Fleischbrühen.

Bis zum Alter von fünf Jahren muss eine milchfreie Ernährung eingehalten werden. Weiterhin ist eine teilweise Kompensation der Fehlfunktion von Enzymen möglich. Die Ernährung wird vom Arzt angepasst.

Durchschnittlicher Grad der Galaktosämie

Es äußert sich mit den gleichen Symptomen wie ein leichter Grad, in starkem Aufstoßen, Erbrechen nach der Fütterung mit Muttermilch oder Milchnahrung, Stillverweigerung des Babys, Gewichtsverlust und Durchfall.

Der Krankheitsverlauf wird durch die Hinzufügung von Gelbsucht erschwert, die die Farbe der Haut, der Sklera, beeinflusst.

Oft gibt es eine Zunahme der Leber, Milz.

Abgesehen davon, dass das Kind in Bezug auf Gewicht und Größe hinterherhinkt, trägt die Krankheit zur geistigen Behinderung bei. Um die Gesundheit des Babys zu korrigieren, ist eine strikte milchfreie Ernährung sowie die Behandlung von durch Galaktosämie verursachten Komplikationen erforderlich. Mit zunehmendem Alter ist auch eine Verbesserung des Gesundheitszustandes möglich, wodurch die Ernährung vom Arzt angepasst wird.

Schwere Galaktosämie

Schwere Galaktosämie betrifft die Bauchorgane, die Augen und das Zentralnervensystem.

Anzeichen der Krankheit werden in diesem Fall ab den ersten Lebenstagen des Kindes überwacht.

Der Zustand des Babys ist lethargisch oder übererregt. Er erbricht sich nach dem Füttern, wird durch Koliken, geschwollenen Bauch, starken Blähungsabgang, Durchfall gestört.

Neugeborenes abrupt. Zunächst kommt es zu Leberschäden: Gelbsucht tritt auf, die Leber nimmt an Größe zu.

Die Schleimhäute und die Haut des Kindes nehmen eine gelbe Färbung an. Wenn Sie nichts unternehmen, schreitet das Leberversagen schnell voran. Innerhalb weniger Monate entwickelt sich eine Zirrhose – eine irreversible Erkrankung, bei der Leberzellen zerstört und durch dichtes Bindegewebe ersetzt werden.

Eines der Symptome eines schweren Krankheitsgrades ist Aszites - dies ist die Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle. Dies wird durch den geschwollenen Bauch des Kindes und das hohe Geburtsgewicht belegt. Das Gewicht des Babys bei der Geburt von mehr als fünf Kilogramm ist ein indirektes Zeichen für eine Galaktosämie. Ein solches Kind bedarf einer gründlichen Untersuchung.

Die Prozesse der Blutgerinnung sind gestört, was zu subkutanen Blutungen und verschiedenen Blutungen (nasal, intern) führt. Blutvergiftung ist eine der schwerwiegenden Folgen der Krankheit.

Bis zum dritten Lebensmonat entwickeln sich Katarakte in beiden Augen. Begleitet von Nierenversagen.

Das Nervensystem ist geschädigt, wodurch der Muskeltonus schwächer wird, Krämpfe möglich sind, das Kind in der Entwicklung der intellektuellen und motorischen Fähigkeiten zurückbleibt.

Es gibt eine Verzögerung in der Sprachentwicklung, die Aussprache von obsessiven Lauten ist oft vorhanden, das Kind kann die Anordnung von Silben in einem Wort verwirren.

Nur in einem Viertel der Fälle kann das Kind gerettet werden, daher müssen sofort Maßnahmen ergriffen werden.

Zunächst müssen Milch und Milchmischungen aus der Ernährung des Babys entfernt werden. Eine strenge Diät muss lebenslang eingehalten werden. Mögliche Galaktosequellen müssen ausgeschlossen werden: Süßigkeiten, stärkehaltige Lebensmittel, alle Produkte auf Milchbasis, Wurstwaren, Innereien, Eier, Hülsenfrüchte.

Um den Mangel an essentiellen organischen Substanzen, Mineralien und Spurenelementen auszugleichen, werden Vitamine, Calcium, Adenosintriphosphat verschrieben - eine Energiequelle, Antioxidantien. Um Stoffwechselprozesse zu verbessern, ist es notwendig, Kaliumorotat, Cocarboxylase, einzunehmen. Sie sollten auch Hepatoprotektoren einnehmen, Medikamente, die die Leber vor Schäden schützen sollen.

Beginnen Sie sofort mit der Behandlung der Folgen einer Galaktosämie. In besonders schweren Fällen ist eine Bluttransfusion erforderlich, um das Toxin im Körper zu reduzieren.

Bei Patienten mit Galaktosämie sind homöopathische Mittel kontraindiziert, da sie Laktose enthalten.

Diagnose von Galaktosämie

Galaktosämie kann bereits in der pränatalen Zeit nachgewiesen werden. Wenn die werdende Mutter auf das Vorhandensein des Galaktosämie-Gens getestet wurde und von seiner Existenz weiß, wird empfohlen, Fruchtwasser zu nehmen und eine Reihe von Tests und Studien durchzuführen.

In der ersten Woche nach der Geburt wird in der Entbindungsklinik eine Kapillare entnommen, die auf ein spezielles Papier aufgebracht wird.

Dann untersucht das Labor die resultierende Probe, um Pathologien, einschließlich Galaktosämie, zu identifizieren.

Wird ein erhöhter Galactose-Spiegel festgestellt, muss der Test wiederholt werden. Als nächstes verkündet der Arzt die Diagnose.

Indikativ wird ein Urintest auf den Gehalt an Galaktose sein.

Zur Bestimmung des quantitativen Gehalts an Galaktose wird eine Analyse von Urin und Blutserum durchgeführt. Eine solche Analyse ist nützlich, um die Ernährung eines Babys zusammenzustellen.

Wenn eine Galaktosämie diagnostiziert wird, müssen Untersuchungen zur Schädigung der inneren Organe und Augen durchgeführt werden.

Dazu müssen Sie Folgendes tun:

• Ultraschall der Bauchorgane;
• Elektroenzephalographie;
• Biomikroskopie;
• Augen-Ultraschall;
• allgemeine und biochemische Analyse von Blut.

In manchen Fällen ist eine Leberbiopsie angezeigt.

Patienten, bei denen Galaktosämie diagnostiziert wurde, müssen künftig von folgenden Spezialisten überwacht werden: einem Neurologen, einem Ernährungsberater, einem Gastroenterologen, einem Augenarzt, einem Hämatologen.

Ein Kind mit einer solchen Diagnose wird eine Behindertengruppe haben. Die Prognose des Krankheitsverlaufs ist jedoch positiv, da mit zunehmendem Alter die Aktivität anderer Enzyme zunimmt, die zum Abbau von Galaktose aus dem Körper beitragen.

Eltern, deren Kind mit Galaktosämie diagnostiziert wurde, müssen bei der Planung ihrer nächsten Schwangerschaft einen Genetiker aufsuchen, da die Krankheit erblich ist.

Galaktosämie ist eine sehr ernste Erkrankung. Wenn Eltern die Diagnose eines Arztes hören, geraten sie meist in Verzweiflung. Der Zeitfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung schwerwiegender Folgen.

Je früher Galaktosämie erkannt wird, desto höher ist die Chance, das Leben des Kindes zu retten, sowie die Fähigkeit, geistige und körperliche Behinderung zu blockieren. Daher können Sie den regelmäßigen Besuch in der Klinik, die Anforderungen des Arztes, nicht vernachlässigen. Galaktosämie ist noch nicht geheilt. Aber eine strenge Diät und die Umsetzung aller Empfehlungen der Ärzte ermöglichen es Ihnen, ein glückliches Leben zu führen.